Данные Клинические рекомендации применяются до 1 января 2025 года. С 01.01.2025 применяется новая редакция.

4. Синдромальные формы гипотиреоза

А. Синдром Пендреда (гипотиреоз, глухота, зоб) - мутация гена PDS (дефект пендрина).

Б. Синдром Бамфорда-Лазаруса (гипотиреоз, расщелина мягкого неба, волосы с острыми прядями) - мутация гена TTF2.

В. Кохера-Дебера-Семиланжа синдром (мышечная псевдогипертрофия, гипотиреоз).

Г. Эктодермальная дисплазия, гипогидроз, гипотиреоз, цилиарная дискинезия.

Д. Доброкачественная хорея, гипотиреоз.

Е. Хореоатетозис, (гипотиреоз неонатальный, респираторный дистресс-синдром) - мутации генов NKX 2.1/TTF1.

Ж. Ожирение, колит (гипотиреоз-гипертрофия миокарда-задержка психического развития).