Данные Клинические рекомендации применяются до 1 января 2025 года. С 01.01.2025 применяется новая редакция.
"Клинические рекомендации "Врожденный гипотиреоз у детей" (одобрены Минздравом России)

2.5.2. Молекулярно-генетическое исследование

2.5.2. Молекулярно-генетическое исследование.

Молекулярно-генетическое исследование рекомендовано пациентам с ВГ после медико-генетического консультирования в семейных случаях заболевания или при сочетании с другой органной патологией:

- для верификации диагноза;

- определения тактики мониторинга и ведения пациента в сложных клинических случаях и семейных вариантах [35 - 43].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии.

Показана высокая значимость молекулярно-генетического исследования для установки точного этиологического диагноза, результаты которого могут быть использованы при проведении пренатальной диагностики в случае подтверждения биаллельных мутаций или при доказанном доминантном наследовании заболевания (PAX 8, NKX 2-1).

2.5.1. Сцинтиграфия ЩЖ (с натрия пертехнетат (99mTc)) 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения