1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Хроническая болезнь почек (ХБП) - стойкие нарушения функции почек, продолжающиеся в течение 3-х месяцев и более, определяемые как структурные и/или функциональные изменения с различной степенью снижения клиренсной функции [1]. Хронические заболевания почек, независимо от этиологии, имеют общие механизмы прогрессирования и требуют определенных терапевтических усилий, направленных на отдаление наступления терминальной стадии ХБП.

Рекомендации по определению и классификации ХБП были введены Национальным фондом почек (NKF) и инициативной группой по качеству исходов заболеваний почек (KDOQI) в 2002 году и впоследствии были приняты с небольшими изменениями международной группой рекомендаций по улучшению глобальных исходов почечных заболеваний (KDIGO) с адаптацией в 2012 году (см. раздел диагностика).

ХБП может проявляться разнообразными симптомами и синдромами. Максимальное увеличение длительности жизни пациента после развития терминальной стадии ХБП определяется не только возможностями диализной терапии, но и сохранностью общего физического и соматического состояния ребенка.

Для обозначения нарушений нутритивного статуса используют термин "белково-энергетическая недостаточность" (БЭН) - недостаток энергии и нутриентов питания для обеспечения потребностей физического развития ребенка (malnutrition - в англоязычной литературе) [2, 3].

Задержка развития (failure to thrive) - термин, используемый для описания детей, которые растут не так, как ожидалось. Диагностика БЭН (malnutrition) основана на антропометрических измерениях, а недостаточное питание (undernutrition) определяется как дисбаланс между потребностями в питательных веществах и их потреблением или доставкой, что в свою очередь приводит к дефициту энергии, белка или питательных микроэлементов, который может отрицательно сказаться на росте и развитии [4].

Развитие ХБП в детском возрасте оказывает негативный эффект на линейный рост костей и нередко приводит к выраженной задержке конечного роста у пациентов. Задержка роста увеличивается со стадией ХБП [5].

Анемия при ХБП - результат нисходящих сигналов, возникающих из-за дисрегуляции системы гипоксия-индуцибельного фактора - пролил-4-гидроксилаза (HIF-PHD), последствиями которых являются уменьшение продукции эритропоэтина (ЭПО), изменение обмена железа (Fe) и снижение гемоглобина (Hb). Нефрогенная анемия закономерно осложняет течение ХБП, которая чаще диагностируется при снижении СКФ до 40 - 60 мл/мин./1,73 м², хотя может быть выявлена на более ранних стадиях заболевания [6, 7]. Анемия связана с плохими исходами, плохим качеством жизни и нейрокогнитивными способностями у пациентов с ХБП [8].

По мере того как прогрессирует ХБП со снижением СКФ до 50% от нормы, метаболический ацидоз приводит к снижению роста и усилению катаболизма белка за счет реабсорбции отфильтрованного бикарбоната, снижения синтеза аммиака, снижения выведения титруемой кислоты и закисления канальцевой жидкости. Хронический метаболический ацидоз приводит к изменениям ионного состава, резорбции и отложению костной ткани, замедлению эффектов гормона роста. При ацидозе подавляется синтез 1,25 (OH)₂D в почках, что в сочетании с остаточным фосфатом и гипокальциемией в конечном итоге приводит к вторичному гиперпаратиреозу [9].

Рабочая группа KDIGO рекомендовала в 2006 году термин "минеральные и костные нарушения при ХБП (МКН-ХБП)" для описания системной патологии, включающей один или несколько диагностически значимых компонентов: нарушение метаболизма кальция, фосфора, паратиреоидного гормона (ПТГ), фактора роста фибробластов 23 (FGF23), витамина D с клиническими проявлениями патологии костной ткани (низкий рост, снижение минерализации костей и нарушение целостности кости) и экстраскелетной кальцификацией. Ранее применяемый термин "почечная остеодистрофия" относится только к описанию костной патологии, возникающей как осложнение ХБП, и основан на оценке данных биопсии кости. Биопсия в настоящее время не используется для верификации патологии костной ткани при ХПН.

Кардиоваскулярная болезнь (КВБ) при ХБП - это прогрессирующее поражение сердечно-сосудистой системы, обусловленное воздействием комплекса факторов, связанных с ХБП. КВБ является основной причиной сокращения продолжительности жизни в этой группе больных. Кардиоваскулярные осложнения являются причиной смерти детей и подростков с ХБП 5 ст в 25 - 32% случаев [10, 11, 12].