2.5. Иные диагностические исследования

Рекомендуется: пациентам с атипичным вариантом СМА, если диагноз СМА 5q не подтвержден генетически, с целью дифференциального диагноза СМА 5q и других нервно-мышечных заболеваний:

- биопсия мышц [46, 126].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- патологоанатомическое (морфологическое) исследование биопсийного (операционного) материала мышечной ткани с применением иммуногистохимических методов с целью дифференциального диагноза [46, 126].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: при морфологическом исследовании биоптата мышц у больных со спинальной мышечной атрофией выявляются неспецифические признаки пучковой атрофии и группировки мышечных волокон. Большинство увеличенных мышечных волокон относятся к I типу. Все иммуногистохимические маркеры будут нормальными. Ультраструктурные изменения также будут неспецифическими.