1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

ПИД с преимущественным нарушением синтеза антител представляет собой разнородную группу нозологий. Для каждой из форм характерен свой уникальный спектр клинических проявлений и различный возраст появления симптомов. Объединяющей характерной особенностью является наличие рецидивирующих инфекций, преимущественно сино-пульмонального тракта с повышенной восприимчивостью к инкапсулированным бактериям.

Тяжелые рецидивирующие инфекции органов дыхания у пациентов с ПИД с преимущественным нарушением синтеза антител приводят к развитию структурных изменений легочной ткани: бронхоэктазы, пневмосклероз, пневмофиброз. [17 - 19]

Вторым по частоте инфекционным проявлением после сино-пульмональных инфекций являются инфекционные поражения желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Инфекционная энтеропатия может быть вызвана синдромом избыточного бактериального роста или специфическим возбудителем. В клинической картине они могут сочетаться с кожными инфекциями, инфекционными артритами и другими инфекционными проявлениями.

Характерной особенностью инфекционных процессов является (как и в случае других форм ПИД) торпидность к стандартным схемам антибиотикотерапии, а также отсутствие предрасполагающих факторов для развития тяжелых инфекций (например, курения, неблагоприятных условий труда) [8].

С клинической точки зрения, наибольшую актуальность из ПИД, перечисленных выше, у взрослых и детей имеют:

- Агаммаглобулинемия, включая X-сцепленную агаммаглобулинемию (болезнь Брутона);

- Общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН):

- Селективный IgA дефицит:

- Дефицит подклассов IgG;

- Селективный дефицит специфических антител;

- Транзиторная младенческая гипогаммаглобулинемия

X-сцепленная агаммаглобулинемия (Болезнь Брутона)

К характерным особенностям этой формы ПИД, кроме предрасположенности к инфекциям, относятся:

- Симптомы заболевания, как правило, возникают в период от 6 месяцев до 1 года жизни ребенка, когда происходит истощение полученных трансплацентарно от матери антител, а синтез собственных не осуществляется в адекватном количестве. Однако, в более редких случаях заболевание может манифестировать и после 1 года жизни; [6, 7, 20]

- В некоторых случаях может наблюдаться отставание в физическом развитии; [6]

- Недоразвитие периферических лимфоидных органов (гипоплазия миндалин, лимфоузлов); [20]

- Хроническое течение синуситов с частыми обострениями;

- Бронхоэктазы, как следствие неоднократно перенесенных пневмоний;

- Нейросенсорная тугоухость, как следствие перенесенных гнойных средних отитов; [6]

- Деформация суставов, как следствие перенесенных инфекционных и неинфекционных артритов; [6]

- Нейтропения в дебюте заболевания;

- В меньшей степени, чем для других форм ПИД, для Болезни Брутона характерны сопутствующие неинфекционные осложнения, такие как аутоиммунные проявления, воспалительное заболевание кишечника (ВЗК). Тем не менее, по сравнению со здоровой популяцией, риск указанных осложнений значительно выше. Например, может наблюдаться развитие таких осложнений как ювенильный ревматоидный артрит, колоректальный рак, Кроно-подобное воспалительное заболевание кишечника, сахарный диабет (СД) I типа. [7, 8, 20]

Клиническая картина других форм агаммаглобулинемий (аутосомно-рецессивных и аутосомно-доминантной) сходна с таковыми при X-сцепленной агаммаглобулинемии. [5, 8, 14]