5. Преимплантационная диагностика наследственных болезней

5. Преимплантационная диагностика

наследственных болезней

При преимплантационной диагностике осуществляется диагностика моногенных и хромосомных дефектов у ооцитов и эмбриона, а также определение пола эмбриона для предупреждения наследственных заболеваний, сцепленных с полом. Преимплантационная диагностика разработана для женщин, имеющих высокий риск рождения детей с наследственной патологией, как альтернативный метод пренатальной диагностики. Главным преимуществом преимплантационной диагностики является возможность отказа от инвазивных вмешательств на плодном яйце и прерывания беременности в случае выявления патологии. Исследования могут быть проведены на полярных тельцах ооцитов и/или ядрах бластомеров эмбриона.

Показания к проведению преимплантационной диагностики

Риск рождения детей с мутацией любого изолированного гена или хромосомных аномалий, выявленных в результате медико-генетического обследования (клинико-генеалогическое исследование, кариотипирование и др.).

Материалы и методы исследования

Диагностика проводится с использованием методов флюоресцентной гибридизации in situ (ФИШ) или полимеразной цепной реакции (ПЦР).