1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

ОАС не относится к часто встречающимся врожденным порокам сердца (ВПС) и частота его в клинике варьирует по различным данным от менее чем 1% до 1,7% случаев в структуре врожденной сердечной патологии [21, 22]. По данным аутопсий, частота выше, что свидетельствует о недостаточной выявляемости и подтверждает неблагоприятное течение порока. В литературе приводятся данные по результатам вскрытий от 2,1 до 3,9% [23, 24]. Нередко ОАС встречается в сочетании с другими ВПС. Типичным является сочетание с перерывом дуги или коарктацией аорты, выявляемое от 10 до 20% случаев с наличием ОАП [7]. В иных ситуациях ОДП обычно полностью отсутствует. Примерно по 10% случаев приходится на сочетание с ДМПП, праволежащей дугой аорты, добавочной ВПВ, аномалиями ветвей дуги аорты и митрального клапана, коронарных артерий [4, 25]. Более редкими сочетаниями являются формы порока с двойной дугой аорты, атриовентрикулярными открытым каналом или дискордантностью, декстрокардией, аспленией и полиспленией, обратным расположением внутренних органов и двуприточным левым желудочком [24, 25].

При ОАС часто присутствует аномальное строение полулунного трункального клапана. Количество створок варьирует от двух до 6, но от половины до двух третей наблюдений клапан трехстворчатый, в остальных случаях четыре или, реже, встречается двухстворчатый клапан [4, 7, 12]. При этом могут быть морфологические изменения по типу миксоматоза [32]. Достаточно часто это отражается на функции трункального клапана в виде регургитации в половине или стеноза в трети случаев [4]. Частые подобные изменения на клапане, выявляемые при патологоанатомических исследованиях свидетельствуют об утяжелении течения порока с развитием тяжелой СН и смерти [7, 24].

Еще одной особенностью является высокая частота сопутствующей экстракардиальной патологии, что выделяет данный ВПС среди других, несмотря на относительно высокий риск наличия сочетанной патологии, характерный для всех ВПС в целом. Нарушения развития других органов и систем выявляются в 43 - 48% случаях, включая агенезию мозолистого тела, вентрикуломегалию, голопрозенцефалию, расщепление неба, аномалии почек, дуоденальную атрезию [26].

Также сочетание пороков развития тимуса, паращитовидных желез и магистральных сосудов носит название синдром Ди Джорджи, что часто сопровождается наличием правосторонней дуги аорты и дефектом развития артериального ствола или пороками группы конотрункуса [4]. К последним относится ОАС, который определяется у трети больных с указанным генетическим нарушением [6]. Данное сочетание типично и фактическими синонимами можно считать синдром делении 22q11.2, велокардиофасциальный синдром и синдром конотрункального лица [7]. Важно, что сам синдром Ди Джорджи этиологически неоднороден и его могут вызывать не только различные хромосомные аномалии, но и тератогенное действие алкоголя и некоторые препараты (изотретеонин) [4]. Намного реже, но также сообщается о сочетании ОАС с синдромом трисомии 21 (синдром Дауна) и синдромом трисомии 18 (синдром Эдвардса) [8, 9]. С другой стороны, синдромальный комплекс CHARGE, при котором крайне высока вероятность сопутствующих ВПС (до 75 - 80%), также относящихся к группе конотрункуса (тетрада Фалло), не так часто упоминается в контексте с ОАС [4]. Однако, при этом известны сочетания CHARGE синдрома с фенотипом Ди Джорджи с наличием характерной патологии в виде ОАС [10].

Порок не имеет явной связи с полом [24, 27]. Особенностью ОАС является как правило быстрое и злокачественное развитие ЛГ и синдрома Эйзенменгера с невысокими шансами достичь взрослого состояния без операции. Так, в регистре взрослых больных с Euro Heart Survey из 1877 наблюдений с различными ВПС приводится только 4 (0,21%), касающихся случаев не оперированного ОАС. Во всех этих случаях присутствует синдром Эйзенменгера [28]. Таким образом, без лечения вероятность дожить до подросткового возраста, и тем более взрослого состояния, очень низкая [14, 29, 30]. Количество наблюдений в литературе, где имеются указания на описания ОАС у взрослых, не превышают одного десятка [31]. Основываясь на обобщенных данных можно определить, что при естественном течении ОАС только 50% переживает первый месяц жизни, 30% - три месяца, 15% - полгода и 10% выйдут из грудного возраста [3, 7, 12, 14, 29, 30]. В казуистических наблюдениях, когда ОАС диагностируется в более старшем возрасте, основным проявлением будут симптомы, связанные с высокой ЛГ или синдром Эйзенменгера. При развитии данного осложнения выживаемость пациентов с ОАС и синдромом Эйзенменгера будет иметь сходство с другими ВПС, для которых характерно развитие гипертензионных склеротических изменений в легких. Вопрос оперативного лечения в таких случаях обычно не рассматривается [29, 30]. В некоторых исключительных случаях при сбалансированности ЛГ за счет стеноза ветвей, оперативное лечение все же возможно, но и синдром Эйзенменгера при этом отсутствует [14]. В иных случаях, при прогрессировании синдрома Эйзенменгера, отмечается прогрессирующее ухудшение переносимости физических нагрузок с развитием сердечной недостаточности на фоне обратного или "право-левого" сброса крови [3, 4, 7, 12].