1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

К полипозным синдромам относят ситуации, когда при обследовании выявляют 20 и более полипов толстой кишки. Все они объединяются понятием "аденоматозный полипозный синдром".

АПС классифицируют по клиническому течению и варианту генетической мутации. Классификация применяется для определения тяжести заболевания и выбора тактики лечения [1, 2]. Выделяют следующие клинические формы заболевания:

1. Классическая форма - наиболее часто встречающаяся форма, для которой характерно наличие в толстой кишке сотен или тысяч (т.е. более 100) полипов, а их злокачественная трансформация наступает в возрасте 18 - 40 лет. Первые симптомы заболевания могут появляться уже в детском возрасте. Кроме того, у пациентов с классической формой заболевания могут развиваться выраженные метаболические нарушения и анемия, нередко вызывающие у детей отставание в физическом развитии [2, 23]. При классической форме АПС мутации в гене APC обнаруживают примерно в 80% наблюдений. В остальных случаях констатируют наличие гена APC дикого типа.

При классической форме АПС дополнительно выделяют синдром Гарднера и синдром Тюрко.

- Синдром Гарднера - сочетание АПС с опухолями мягких тканей, остеомами костей черепа. Чаще всего встречаются десмомы - высокодифференцированные соединительнотканные опухоли, локализующиеся в передней брюшной стенке, брыжейке тонкой или толстой кишки, иногда в межмышечных слоях спины и плечевого пояса. По своей структуре опухоли не являются злокачественными, не дают метастазов, однако склонны к агрессивному местно-деструктивному росту и частому рецидивированию.

- Синдром Тюрко - АПС в сочетании со злокачественными опухолями центральной нервной системы - медуллобластомами.

2. Ослабленная форма, для которой характерно наличие в толстой кишке от 20 до 100 полипов, локализующихся преимущественно в проксимальных отделах. Клинические проявления возникают в возрасте 40 - 45 лет, а малигнизация полипов происходит в возрасте старше 50 лет. Ослабленная форма встречается примерно у 8% пациентов с АПС. При ослабленной форме АПС мутации в гене APC выявляют примерно в 20% наблюдений. В остальных случаях, при выявлении 20 - 99 полипов, констатируют наличие гена APC дикого типа.

3. MutYH-ассоциированный полипоз (МАП), обусловленный наличием 2 биаллельных мутаций в гене MutYH, в отличие от классической и ослабленной форм, при которых мутации имеют место в гене APC [24 - 27]. Несмотря на локализацию мутаций в разных генах, МАП может проявлять себя как классическая форма АПС (100 и более полипов), так и ослабленная (20 - 99 полипов). В отличие от классической и ослабленной форм АПС, при МАП всегда выявляется 2 мутации в гене MutYH.

4. Доклиническая форма. К данному варианту заболевания относятся клинические ситуации, когда у родственника пациента с АПС была выявлена характерная мутация, но при колоноскопии полипы толстой кишки выявлены не были.