Приложение N 1

к Порядку оказания

медицинской помощи пациентам

с врожденными и (или) наследственными

заболеваниями, утвержденному

приказом Министерства здравоохранения

Российской Федерации

от 21 апреля 2022 г. N 274н

ПРАВИЛА

ОРГАНИЗАЦИИ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ

КОНСУЛЬТАЦИИ (ЦЕНТРА)

1. Медико-генетическая консультация (центр) (далее - Консультация) является самостоятельной медицинской организацией или структурным подразделением медицинской организации, создаваемой для оказания первичной специализированной медико-санитарной помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (далее - пациенты), членам их семей и родственникам амбулаторно, в дневном стационаре.

2. В субъекте Российской Федерации предусматривается не менее одной Консультации.

3. На должность главного врача (заведующего) Консультацией назначается специалист, соответствующий Квалификационным требованиям к медицинским и фармацевтическим работникам с высшим образованием по направлению подготовки "Здравоохранение и медицинские науки", утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 8 октября 2015 г. N 707н "Об утверждении Квалификационных требований к медицинским и фармацевтическим работникам с высшим образованием по направлению подготовки "Здравоохранение и медицинские науки" <1>, по специальностям "генетика" или "лабораторная генетика" и "организация здравоохранения и общественное здоровье", требованиям профессионального стандарта "Специалист в области организации здравоохранения и общественного здоровья", утвержденного приказом Минтруда России от 7 ноября 2017 г. N 768н <2>, имеющий стаж работы по специальности не менее пяти лет.

--------------------------------

<1> Зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 октября 2015 г., регистрационный N 39438 с изменениями, внесенными приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 июня 2017 г. N 328н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 3 июля 2017 г., регистрационный N 47273) и от 4 сентября 2020 г. N 940н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 октября 2020 г., регистрационный N 60182).

<2> Зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 29 ноября 2017 г., регистрационный N 49047.

4. Структура и штатная численность Консультации устанавливаются учредителем медицинской организации или руководителем медицинской организации, если Консультация создается как структурное подразделение медицинской организации, исходя из объема проводимой лечебно-диагностической работы, численности обслуживаемого населения и количества родов в год с учетом рекомендуемых штатных нормативов, предусмотренных приложением N 2 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному настоящим приказом.

5. Оснащение Консультации осуществляется в соответствии со стандартом оснащения, предусмотренным приложением N 3 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному настоящим приказом, исходя из установленной структуры Консультации.

6. Консультации подразделяются на:

1) консультации первой группы, обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований для одной медицинской организации;

2) консультации второй группы, обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований, при необходимости пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания для нескольких медицинских организаций;

3) консультации третьей А и Б групп, обеспечивающие цитогенетическую диагностику, при необходимости предимлантационное генетическое тестирование, пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания для медицинских организаций (не менее 3).

7. В структуре Консультации первой группы рекомендуется предусматривать:

1) консультативное отделение, включающее кабинеты врачей-генетиков;

2) информационно-аналитическое отделение, включающее регистратуру, организационно-методический кабинет;

3) процедурную;

4) цитогенетическую лабораторию.

8. В структуре Консультации второй группы рекомендуется предусматривать:

1) консультативное отделение, включающее кабинеты врачей-генетиков, медицинского психолога, врача-невролога, врача-эндокринолога (врача - детского эндокринолога), врача-диетолога;

2) процедурную;

3) кабинет мониторинга врожденных пороков развития;

4) цитогенетическую лабораторию;

5) лабораторию неонатального скрининга, в том числе расширенного неонатального скрининга;

6) лабораторию селективного скрининга;

7) молекулярно-генетическую лабораторию;

8) лабораторию пренатального скрининга (при необходимости);

9) отделение пренатальной диагностики (при необходимости), включающее кабинет инвазивной пренатальной диагностики (манипуляционной), кабинет ультразвуковой пренатальной диагностики;

10) информационно-аналитическое отделение, включающее регистратуру, организационно-методический кабинет.

9. В структуре Консультации третьей А группы рекомендуется предусматривать:

1) консультативное отделение, включающее кабинеты врачей-генетиков, медицинского психолога, врача-невролога, врача-эндокринолога (врача - детского эндокринолога), врача-диетолога;

2) процедурную;

3) кабинет мониторинга врожденных пороков развития;

4) цитогенетическую лабораторию;

5) лабораторию неонатального скрининга, в том числе расширенного неонатального скрининга;

6) лабораторию селективного скрининга;

7) молекулярно-генетическую лабораторию;

8) лабораторию пренатального скрининга (при необходимости);

9) отделение пренатальной диагностики (при необходимости), включающее кабинет инвазивной пренатальной диагностики (манипуляционной), кабинет ультразвуковой пренатальной диагностики;

10) информационно-аналитическое отделение, включающее регистратуру, организационно-методический кабинет.

10. В структуре Консультации третьей Б группы рекомендуется предусматривать:

1) консультативное отделение, включающее кабинеты врачей-генетиков, медицинского психолога, врача-невролога, врача-эндокринолога (врача - детского эндокринолога), врача-диетолога;

2) процедурную;

3) кабинет мониторинга врожденных пороков развития;

4) цитогенетическую лабораторию;

5) лабораторию неонатального скрининга, в том числе расширенного неонатального скрининга;

6) лабораторию селективного скрининга;

7) молекулярно-генетическую лабораторию;

8) лабораторию пренатального скрининга (при необходимости);

9) отделение пренатальной диагностики (при необходимости), включающее кабинет инвазивной пренатальной диагностики (манипуляционной), кабинет ультразвуковой пренатальной диагностики;

10) информационно-аналитическое отделение, включающее регистратуру, организационно-методический кабинет.

11. Консультация первой группы осуществляет следующие функции:

1) оказание медико-генетической консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам и членам их семей и родственникам;

2) проведение цитогенетических исследований при подозрении на хромосомное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

3) участие в консилиуме врачей по прогнозу потомства и течению беременности в случае пренатального выявления врожденного и (или) наследственного заболевания у плода;

4) оказание методической и консультативной помощи врачам-педиатрам участковым, врачам-терапевтам участковым, врачам акушерам-гинекологам, врачам общей практики (семейным врачам), иным врачам-специалистам с целью формирования группы риска пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

5) направление пациентов при наличии медицинских показаний на консультацию к врачам-специалистам;

6) направление пациентов при наличии медицинских показаний для оказания медицинской помощи в стационарных условиях или в условиях дневного стационара;

7) оказание медико-генетической консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам и членам их семей и родственникам;

8) осуществление диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, проживающих на территории, обслуживаемой Консультацией;

9) участие в проведении анализа медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности пациентов, прикрепленных к территории, обслуживаемой Консультацией;

10) организация и проведение санитарно-просветительной работы среди населения по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний;

11) участие в оформлении медицинских документов для направления пациентов на медико-социальную экспертизу;

12) освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики и лечения пациентов;

13) представление отчетности в соответствии с пунктом 11 части 1 статьи 79 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (далее - Федеральный закон N 323-ФЗ) <3>, сбор и представление первичных данных о медицинской деятельности для информационных систем в сфере здравоохранения <4>.

--------------------------------

<3> Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724.

<4> Часть 1 статьи 91 Федерального закона N 323-ФЗ (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2020, N 52, ст. 8584).

12. Консультация второй группы осуществляет следующие функции:

1) оказание медико-генетической консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам и членам их семей и родственникам;

2) проведение цитогенетических исследований при подозрении на хромосомное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

3) участие в консилиуме врачей по прогнозу потомства и течению беременности в случае пренатального выявления врожденного и (или) наследственного заболевания у плода;

4) оказание методической и консультативной помощи врачам-педиатрам участковым, врачам-терапевтам участковым, врачам акушерам-гинекологам, врачам общей практики (семейным врачам), иным врачам-специалистам с целью формирования группы риска пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

5) направление пациентов при наличии медицинских показаний на консультацию к врачам-специалистам;

6) направление пациентов при наличии медицинских показаний для оказания медицинской помощи в стационарных условиях или в условиях дневного стационара;

7) оказание медико-генетической консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам и членам их семей;

8) осуществление диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, проживающих на территории, обслуживаемой Консультацией;

9) участие в проведении анализа основных медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности пациентов, прикрепленных к территории, обслуживаемой Консультацией;

10) организация и проведение санитарно-просветительной работы среди населения по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний;

11) участие в оформлении медицинских документов для направления пациентов на медико-социальную экспертизу;

12) освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики и лечения пациентов;

13) проведение цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований при подозрении на хромосомное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

14) проведение молекулярно-генетических исследований при подозрении на моногенное наследственное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

15) проведение биохимических исследований флуориметрическим, иммуноферментным, энзимологическим, хроматографическими, масс-спектрометрическими методами и методом с применением тандемной масс-спектрометрии при подозрении на наследственные болезни у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

16) проведение неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания;

17) проведение селективного скрининга на наследственные заболевания обмена веществ;

18) проведение мониторинга врожденных пороков развития в целях определения частоты пороков и ее динамики во времени;

19) при необходимости проведение пренатального скрининга и пренатальной диагностики;

20) участие в консилиуме врачей по прогнозу потомства и течению беременности в случае пренатального выявления врожденного и (или) наследственного заболевания у плода;

21) осуществление диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, проживающих на территории, обслуживаемой Консультацией;

22) представление отчетности в соответствии с пунктом 11 части 1 статьи 79 Федерального закона N 323-ФЗ, сбор и представление первичных данных о медицинской деятельности для информационных систем в сфере здравоохранения.

13. Консультация третьей А и Б групп осуществляет следующие функции:

1) оказание медико-генетической консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам и членам их семей и родственникам;

2) проведение цитогенетических исследований при подозрении на хромосомное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

3) участие в консилиуме врачей по прогнозу потомства и течению беременности в случае пренатального выявления врожденного и (или) наследственного заболевания у плода;

4) оказание методической и консультативной помощи врачам-педиатрам участковым, врачам-терапевтам участковым, врачам акушерам-гинекологам, врачам общей практики (семейным врачам), иным врачам-специалистам с целью формирования группы риска пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

5) направление пациентов при наличии медицинских показаний на консультацию к врачам-специалистам;

6) направление пациентов при наличии медицинских показаний для оказания медицинской помощи в стационарных условиях или в условиях дневного стационара;

7) оказание медико-генетической консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам и членам их семей и родственникам;

8) проведение цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований при подозрении на хромосомное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

9) проведение молекулярно-генетических исследований при подозрении на моногенное наследственное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

10) проведение биохимических исследований флуориметрическим, иммуноферментным, энзимологическим, хроматографическими, масс-спектрометрическими методами и методом с применением тандемной масс-спектрометрии при подозрении на наследственные болезни у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

11) проведение селективного скрининга на наследственные заболевания обмена веществ;

12) проведение мониторинга врожденных пороков развития в целях определения частоты пороков и ее динамики во времени;

13) участие в консилиуме врачей по прогнозу потомства и течению беременности в случае пренатального выявления врожденного и (или) наследственного заболевания у плода;

14) проведение неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания;

15) при необходимости проведение пренатального скрининга и пренатальной диагностики;

16) участие в оформлении медицинских документов для направления пациентов на медико-социальную экспертизу;

17) освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики и лечения пациентов;

18) организация и проведение санитарно-просветительной работы среди населения по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний;

19) представление отчетности в соответствии с пунктом 11 части 1 статьи 79 Федерального закона N 323-ФЗ, сбор и представление первичных данных о медицинской деятельности для информационных систем в сфере здравоохранения.

14. Консультации третьей А и Б групп при необходимости осуществляют пренатальный скрининг, расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, предимплантационное генетическое тестирование.

15. Консультации второй и третьей А и Б групп при необходимости дополнительно осуществляют следующие функции:

1) проведение пренатального скрининга беременных и ультразвукового исследования плода экспертного уровня с целью формирования группы высокого риска врожденной и наследственной патологии у плода беременных при сроке гестации 11 - 14 недель;

2) проведение инвазивного обследования беременных из группы высокого риска при сроке гестации 11 - 14 недель посредством аспирации ворсин хориона, 19 - 21 недель - плацентоцентеза, амниоцентеза, кордоцентеза и пренатальной цитогенетической, молекулярно-цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики плодного материала у женщин, имеющих высокий риск хромосомных и (или) генных заболеваний у будущего ребенка, по результатам пренатального скрининга и (или) в семьях высокого риска по рождению ребенка с врожденной и (или) наследственной патологией.

16. Медико-генетическое консультирование включает диагностику врожденных и (или) наследственных заболеваний, предусматривающую при наличии медицинских показаний направление на проведение инструментальных и общих клинико-лабораторных исследований, специальных клинико-лабораторных биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических исследований; проведение генеалогического исследования, определение типа наследования заболевания у членов семьи и родственников, расчет риска повторения заболевания, определение наиболее эффективного способа профилактики заболевания в конкретной семье, психологическую помощь пациенту и членам его семьи в адаптации к диагнозу и риску, помощь семье в принятии решения относительно дальнейшего репродуктивного поведения, генетического тестирования и профилактики врожденного и (или) наследственного заболевания.

При медико-генетическом консультировании по показаниям проводится периконцепционная профилактика, которая представляет систему мероприятий, направленную на устранение факторов риска врожденных и (или) наследственных заболеваний и улучшение состояния здоровья будущих родителей, включая медико-генетическое консультирование, рекомендации по санации хронических очагов инфекции, оптимизации соматического здоровья будущих родителей.

17. Консультация для обеспечения своей деятельности использует возможности всех лечебно-диагностических и вспомогательных подразделений медицинской организации, в составе которой она создана.