Таблица 1. Методы обследования

Стандартные диагностические методики	Расширенный спектр диагностических методик (дополнительно к стандартному набору)
Наружный осмотр	Оптическое лазерное исследование головки зрительного нерва и слоя нервных волокон с помощью компьютерного анализатора (HRT)
Рефрактометрия, визометрия	Оптическое когерентное послойное исследование переднего и заднего отдела глаза с помощью компьютерного анализатора (ОКТ переднего и заднего отделов)
Биомикроскопия глаза	Электрофизиологические методы исследования (регистрация зрительных вызванных потенциалов коры головного мозга, электроретинография)
Офтальмоскопия	Ультразвуковая пространственная биомикроскопия глаза
Офтальмотонометрия	Периметрия статическая, компьютерная
Измерение диаметра роговицы, лимба (кератометрия, лимбометрия)	Кератопахиметрия, конфокальная микроскопия роговицы
Ультразвуковое исследование глазного яблока (B-сканирование), ультразвуковая биометрия глаза	Иридокорнеальная гониография (методика предусматривает запись динамической гониоскопии с помощью ретинальной камеры)
Гониоскопия	Биомикрофотография глазного дна с использованием фундус-камеры
MLPA анализ - анализ копийности генов в локусе 11p13 с помощью реакции лигазозависимой амплификации зондов, прямое секвенирование по Сэнгеру гена PAX6	Флуоресцентная in situ гибридизация FISH со специфическими зондами

У детей с ВА с манифестацией глаукомы в раннем возрасте с развитием клинической картины классического гидрофтальма диагностика глаукомы не представляет особых сложностей. При более поздней манифестации она может вызывать трудности из-за отсутствия или слабой выраженности характерной симптоматики, а также растянутого во времени патологического процесса.

Ранняя диагностика направлена на выявление признаков растяжения глаза, вызванного подъемом внутриглазного давления (ВГД), начальных проявлений атрофических процессов в ЦЗН, слое нервных волокон сетчатки. Постановка раннего диагноза глаукомы должна базироваться на комплексном анализе данных с учетом асимметричного характера клинических и морфофункциональных характеристик парных глаз.

Обнаружение помутнений хрусталика (катаракты) не представляет сложностей и диагностируется, как правило, при биомикроскопии глаза.

2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики 2.1. Жалобы и анамнез