1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Врожденная аниридия (OMIM #106210) - редкий наследственный врожденный порок развития глаза, характеризующийся полной или частичной гипоплазией радужки и патологическими изменениями всех структур глаза. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью [1, 2, 3].