2.1. Жалобы и анамнез

- Рекомендуется тщательный сбор жалоб и анамнеза пациентов с раком ободочной кишки с целью выявления факторов, которые могут повлиять на выбор тактики лечения [15, 16].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: у 3 - 5% пациентов с раком ободочной кишки развитие заболевания связано с наличием известных наследственных синдромов. Наиболее распространенные из них - синдром Линча, семейный аденоматоз толстой кишки и MutYH-ассоциированный полипоз.

- Рекомендуется собрать семейный анамнез и проанализировать его на соответствие критериям Amsterdam II (приложение Г1) и рекомендациям Bethesda (приложение Г2) у всех пациентов с раком ободочной кишки [2, 122, 123].

Уровень убедительности рекомендаций - A (уровень достоверности доказательств - 2).

Комментарии: соответствие критериям Amsterdam II - показание к направлению на генетическую консультацию и генетическое тестирование. Соответствие рекомендациям Bethesda - показание к исследованию биопсийного (операционного) материала на наличие микросателлитных повторов ДНК методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) (на наличие микросателлитной нестабильности (MSI)) или на наличие дефицита белков системы репарации неспаренных оснований иммуногистохимическими методами. При выявлении микросателлитной нестабильности высокого уровня (MSI-H) показано направление на генетическую консультацию и генетическое тестирование. Однако в РФ до 25 - 30% пациентов с генетически подтвержденным синдромом Линча не соответствуют критериям Amsterdam II, поскольку у них отсутствует отягощенный семейный анамнез. В этой связи для отбора российских пациентов с подозрением на синдром Линча были разработаны оригинальные критерии (приложение Г), которые учитывают их популяционные особенности [17]. Соответствие этим рекомендациям - показание к исследованию биопсийного (операционного) материала на наличие микросателлитных повторов ДНК методом ПЦР (на наличие MSI) или на наличие дефицита белков системы репарации неспаренных оснований иммуногистохимическими методами. При исследовании биопсийного материала на наличие MSI методом ПЦР необходимо оценить содержание опухолевых клеток в образце (их должно быть не менее 50%). При выявлении MSI-H показано направление на генетическую консультацию и генетическое тестирование.