1.5.1. Критерии установления диагноза семейная средиземноморская лихорадка

Для установления диагноза семейная средиземноморская лихорадка разработаны несколько вариантов диагностических критериев (табл. 1 - 5) [14 - 17].

Таблица 1. Диагностические критерии ССЛ (Тель-Хашомер) [14, 15].

Большие критерии	Малые критерии
Эпизоды лихорадки + серозит (перитонит, плеврит, синовит)	Рецидивирующие атаки лихорадки
AA-амилоидоз при отсутствии другого предрасполагающего к нему заболевания	Рожеподобная эритема на коже
Терапевтический ответ на колхицин	Наличие ССЛ среди родственников первой линии родства
1. Определенный диагноз ССЛ требует наличия 2 больших или 1 большого и 2 малых критериев. 2. Вероятный диагноз требует наличия 1 большого и 1 малого критерия.

Таблица 2. Турецкие педиатрические критерии ССЛ [16].

Критерий	Определение
Лихорадка	Температура в аксиллярной области 38,0 °C, продолжительность 6 - 72 часа, не менее 3-х эпизодов.
Боли в животе	Продолжительность 6 - 72 часа, не менее 3-х эпизодов.
Боли в грудной клетке	Продолжительность 6 - 72 часа, не менее 3-х эпизодов.
Артрит	Продолжительность 6 - 72 часа, не менее 3-х эпизодов, олигоартрит.
Наличие пациентов с ССЛ в семье
Для постановки диагноза необходимо наличие 2 из 5 критериев.

Таблица 3. Клинические диагностические/классификационные критерии ССЛ (EUROFEVER) [18].

Наличие признака	Баллы
Продолжительность эпизодов <2 дней	9
Боль в грудной клетке	13
Абдоминальная боль	9
Принадлежность к этносам Восточного Средиземноморья <*>	22
Принадлежность к этносам Северного Средиземноморья <**>	7
Отсутствие признака	Баллы
Афтозный стоматит	9
Уртикарная сыпь	15
Увеличение шейных лимфоузлов	10
Продолжительность эпизодов > 6 дней	13
Пограничное значение (cut-off)	> 60
<> Этносы Восточного Средиземноморья: турки, армяне, неашкеназские евреи, арабы. <*> Этносы Северного Средиземноморья: итальянцы, испанцы, греки.

Оцениваемые клинические признаки должны быть связаны с типичной атакой ССЛ (применение данных критериев возможно только после исключения интеркуррентных инфекций и коморбидных заболеваний).

Критерии оцениваются путем суммирования баллов при наличии или отсутствии клинического признака, пороговым значением для постановки диагноза ССЛ является сумма более или равная 60 баллам.

Таблица 4. Новые классификационные критерии Eurofever/PRINTO для ССЛ при наличии молекулярно-генетического исследования [17].

Наличие подтверждающего генотипа <*> гена MEFV и минимум одного из следующих критериев:

Длительность эпизодов - 1 - 3 дня

Артрит

Боли в грудной клетке

Боли в животе

ИЛИ наличие неподтверждающего генотипа 00000001.wmz 00000002.wmz гена MEFV и по меньшей мере 2 из следующих критериев:

Длительность эпизодов - 1 - 3 дня

Артрит

Боли в грудной клетке

Боли в животе

Пациент с подтвержденным повышением острофазовых показателей воспаления (СОЭ, или СРБ, или САА) четко коррелирующих с клиническими проявлениями атаки (1), (2) при тщательном исключении возможных маскирующих болезней (онкологические, инфекционные, аутоиммунные и другие врожденные аномалии иммунного ответа), при длительности анамнеза заболевания не менее 6 мес. может расцениваться как пациент с наследственной периодической лихорадкой.

<*> Патогенные или вероятно патогенные варианты (гетерозиготные при аутосомно-доминантном типе наследования болезни; гомозиготные или биаллельные компаунд гетерозиготные варианты в трансположении (генотип с двумя различными мутантными аллелями в одном локусе - при аутосомно-рецессивном типе наследования болезни.

00000003.wmz Варианты неопределенной клинической значимости (VUS). Доброкачественные или вероятно доброкачественные варианты исключаются.

00000004.wmz Компаунд гетерозиготные варианты в трансположении в случае выявления одного патогенного варианта гена MEFV и одного варианта неопределенной клинической значимости, или биаллельный вариант неопределенной клинической значимости (VUS), или гетерозигота в случае выявления одного патогенного варианта гена MEF.

Таблица 5. Клинические классификационные критерии ССЛ Eurofever/PRINTO [17] <*>

Не менее 6 из 9 критериев:

Наличие

Принадлежность к Восточному Средиземноморскому этносу

Длительность эпизодов 1 - 3 дня

Боли в грудной клетке

Боли в животе

Артрит

Отсутствие

Афтозного стоматита

Уртикарной сыпи

Макуло-папулезной сыпи

Болезненных лимфатических узлов

--------------------------------

<*> Данные критерии могут быть использованы в качестве возможного инструмента для направления пациента с подозрением на ССЛ для проведения молекулярно-генетического анализа или в качестве критериев классификации в случае, если проведение генетического тестирования невозможно.

В РФ используется классификация ССЛ, разработанная Арутюняном В.М., и Акопяном Г.С. (табл. 6) [1].

Таблица 6. Классификация ССЛ (Проблемная комиссия Ереванского ГМУ им. М. Гераци) [1]

По клинической форме:

1. Абдоминальная форма

2. Торакальная форма

3. Смешанная форма

По дополнительным клиническим проявлениям:

1. Почечный синдром

2. Суставной синдром

3. Неврологический синдром

4. Эндокринопатический синдром

5. Кожный синдром