5.1. Профилактика

Первичная профилактика заключается в проведении генетического прогнозирования рождения ребенка с ССЛ.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный родителям после установления диагноза ребенку с целью медико-генетического консультирования по вопросу генетического риска рождения в этой семье детей с ССЛ [2, 3, 5, 11, 30, 31].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: ССЛ обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при котором оба родителя больного человека с двумя патогенными вариантами MEFV являются здоровыми гетерозиготными носителями. Однако в популяциях с высоким уровнем носительства и/или высоким уровнем кровнородственных браков возможно, что один или оба родителя имеют два патогенных варианта и болеют.

Сообщалось также об аутосомно-доминантном типе наследования ССЛ, когда гетерозиготные носители патогенных вариантов в гене MEFV имели как мягкое течение заболевания, так и тяжелое.

Таким образом, целесообразно рассмотреть вопрос о молекулярно-генетическом тестировании родителей пробанда для установления их генетического статуса. Если оба родителя являются гетерозиготами, риск у братьев и сестер унаследовать два патогенных варианта составляет 25%.

В семьях, где есть пациенты с ССЛ, возможно проведение пренатальной и преимплантационной диагностики. Для этого родителям необходимо обратиться в специализированные диагностические лаборатории и медицинские центры.

Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на 9 - 11 неделе беременности.

Первичная профилактика также включает наблюдение за членами семей больных подтвержденной ССЛ с тщательным контролем за появлением симптомов, динамикой лабораторных показателей активности (СОЭ, СРБ, САА) у асимптомных индивидуумов с выполнением, при необходимости, генетического тестирования на мутации гена MEFV.

- Рекомендуется проведение профилактики осложнений и обострений ССЛ, побочных эффектов патогенетической терапии [11, 51].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: для профилактики обострений и осложнений ССЛ под постоянным контролем клинических и лабораторных показателей активности заболевания проводится длительная поддерживающая терапия, разработанная с учетом индивидуальных особенностей пациента и варианта болезни, а при необходимости ее коррекция; обеспечивается охранительный режим (ограничиваются психо-эмоциональные и физические нагрузки, в период обострения дети обучаются на дому и посещают школу в стадии неактивной болезни/ремиссии, ограничиваются контакты с целью уменьшения риска развития инфекционных заболеваний; исключается применение живых вакцин и иммуномодуляторов.

Для снижения риска развития побочных эффектов патогенетических препаратов проводится регулярный мониторинг клинических и лабораторных показателей безопасности; исключается применение лекарственных препаратов, усиливающих токсичность ГКС, #Безвременника осеннего семян экстракта/колхицина, иммунодепрессантов и ГИБП.

- Не рекомендуется пациентам, получающим ГИБП, проводить иммунизацию живыми и живыми ослабленными вакцинами одновременно с терапией #Безвременника осеннего семян экстрактом/колхицином и/или ГИБП, и/или иммунодепрессантом [30, 189].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: безопасность подобного сочетания не установлена. Может развиться обострение ССЛ. Отсутствуют данные о вторичной передаче инфекции от пациентов, иммунизированных живыми вакцинами, к пациентам, получающим ГИБП.