Документ применяется с 1 января 2024 года.

Таблица 1. Критерии оценки качества первичной диагностики для установления диагноза семейная средиземноморская лихорадка

N

Критерии качества

Уровень достоверности доказательств

1

Выполнен общий (клинический) анализ крови развернутый

B

2

Выполнен анализ крови биохимический общетерапевтический с определением уровней общего белка, альбумина, общего билирубина, свободного (неконъюгированного) и связанного (конъюгированного) билирубина, креатинина, мочевины, мочевой кислоты, глюкозы, ферритина, триглицеридов, холестерина, калия, натрия, общего кальция в крови; активности ЛДГ, креатинкиназы, АСТ, АЛТ, ГГТ, амилазы, ЩФ крови, железа сыворотки крови

C

3

Выполнено исследование коагулограммы (ориентировочное исследование системы гемостаза с определением протромбинового индекса, активности антитромбина III; уровня плазминогена и фибриногена, концентрации Д-димера, уровня растворимых фибринмономерных комплексов в крови, протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме, активированного частичного тромбопластинового времени, тромбинового времени в крови, фактора фон Виллебранда

C

4

Выполнено определение уровня иммуноглобулинов крови, содержания антител к антигенам ядра клетки и ДНК в сыворотке крови; РФ, антител к цитоплазме нейтрофилов (АНЦА), антицентромерных антител в крови, антител к РНК, антител к циклическому цитруллиновому пептиду (АЦЦП) в крови; антител к Sm-антигену; к SLc70, уровня C3, C4 фракции комплемента крови

C

5

Выполнено определение уровня антистрептолизина-O в сыворотке крови

C

6

Выполнено определение уровня СРБ сыворотки крови

C

7

Выполнено определение HLA-антигенов (антигена HLA-B27)

B

8

Выполнены общий (клинический) анализ мочи, анализ мочи по Нечипоренко, анализ мочи по Нечипоренко, определение альбумина и количества белка в суточной моче

C

9

Выполнен комплекс исследований функции почек пациентам с клиническими/лабораторными признаками поражения почек

C

10

Выполнен комплекс исследований для диагностики и оценки степени тяжести почечной недостаточности пациентам с клиническими/лабораторными признаками нефротического синдрома/почечной недостаточности

C

11

Выполнено молекулярно-генетическое исследование - комплекс исследований для диагностики криопирин-ассоциированных синдромов

B

12

Выполнено исследование уровня прокальцитонина в крови

B

13

Выполнено иммунофенотипирование периферической крови для выявления субпопуляционного состава лимфоцитов (основных)

B

14

Выполнена очаговая проба с туберкулином (реакция Манту, тест с аллергеном туберкулезным рекомбинантным в стандартном разведении) и исследование уровня интерферона-гамма на антигены Mycobacterium tuberculosis complex в крови

C

15

Выполнено определение антител к сальмонелле кишечной (Salmonella enterica) в крови; определение антител классов M, G (IgM, IgG) к иерсинии псевдотуберкулеза (Yersinia pseudotuberculosis) в крови

C

16

Выполнено определение антител к микоплазме пневмонии (Mycoplasma pneumoniae), к хламидии трахоматис (Chlamydia trachomatis), к хламидии птичьей (C. Psittaci) в крови

C

17

Выполнено определение ДНК вирусов Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus), цитомегаловируcа (Cytomegalovirus), вируса простого герпеса 1 и 2 типов (Herpes simplex virus types 1, 2) методом ПЦР в периферической крови (количественное исследование), слюне и моче

C

18

Выполнено молекулярно-биологическое исследование крови на токсоплазмы (Toxoplasma gondii) пациентам, у которых есть данные о наличии контакта с животными

C

19

Выполнено определение антител к лейшмании (Leischmania) в крови пациентам

C

20

Выполнено микробиологическое (культуральное) исследование слизи с миндалин и задней стенки глотки на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы

C

21

Выполнено микробиологическое (культуральное) исследование крови и мочи на стерильность

C

22

Выполнен комплекс исследований для диагностики острой печеночной порфирии пациентам, у которых в период приступа моча окрашена в цвет от розового до темно-бурого, или в дальнейшем темнеет под воздействием дневного света, либо просто со временем

C

23

Выполнен комплекс исследований пациентам с уртикарными высыпаниями с целью диагностики наследственного ангионевротического отека (дефектов в системе комплемента)

C

24

Выполнено исследование уровня кальпротектина в кале

C

25

Выполнена ЭхоКГ

B

26

Выполнена регистрация ЭКГ

B

27

Выполнено УЗИ пораженных суставов

C

28

Выполнено комплексное УЗИ внутренних органов

C

29

Выполнена обзорная рентгенографии органов брюшной полости всем пациентам с абдоминальным синдромом для исключения кишечной непроходимости и перфорации полого органа брюшной полости

C

30

Выполнена КТ пораженных суставов с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям

C

31

Выполнена магнитно-резонансная томография (МРТ) с внутривенным контрастированием пораженных суставов с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям

C

32

Выполнена ЭГДС с биопсией пищевода, желудка, 12-перстной кишки, тощей кишки с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям с определением Helicobacter pylori, патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) препарата, пищевода, желудка, 12-перстной кишки, тонкой кишки

C

33

Выполнена колоноскопия с биопсией с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) и патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) препарата толстой кишки

C

34

Выполнена тонкокишечная эндоскопия видеокапсульная пациентам с клиническими признаками ВЗК и/или в значительной мере повышенным кальпротектином в кале при отсутствии изменений по данным ЭГДС и колоноскопии

C

35

Выполнена КТ органов грудной полости с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям

C

36

Выполнена МРТ головного мозга, органов брюшной полости, забрюшинного пространства и малого таза с внутривенным контрастированием с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям

C

37

Выполнена спинномозговая пункция с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) с микроскопическим исследованием, подсчетом клеток в счетной камере (определение цитоза), исследованием физических свойств спинномозговой жидкости, серологическим исследованием всем пациентам с симптомами поражения ЦНС

C

38

Выполнена биопсия почки с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) и патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) препарата пациентам с клиническими/лабораторными/УЗ признаками поражения почек и/или почечной недостаточностью, и/или при наличии протеинурии >500 мг в сутки

C

39

Выполнена биопсия лимфатического узла (периферического, по показаниям - внутрибрюшного, внутригрудного) с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) с цитологическим исследованием препарата тканей лимфоузла и патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) материала лимфоузла всем пациентам с выраженным увеличением размеров периферических и/или внутригрудных, и/или внутрибрюшных лимфатических узлов

C

40

Выполнена ПЭТ, совмещенная с КТ с туморотропными РФП с контрастированием, при необходимости, ПЭТ всего тела с туморотропными РФП пациентам с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям пациентам с выраженной артралгией, миалгией, оссалгией, деструктивными изменениями в костях, инфильтратами в подкожно-жировой клетчатке, очагами в паренхиматозных органах, головном мозге, спинном мозге

C

41

Выполнена сцинтиграфия полипозиционная костей с применением анестезиологического пособия по показаниям пациентам с очагами деструкции в костях, не типичными для ССЛ

C

42

Выполнено получение цитологического препарата костного мозга путем пункции и гистологического препарата костного мозга с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) с цитологическим исследованием мазка костного мозга (миелограмма), патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) материала костного мозга иммуногистохимическим методом

C

43

Выполнена трепанобиопсия костей таза с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) с патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) материала костного мозга с применением иммуногистохимических методов; цитологическим исследованием отпечатков трепанобиоптата костного мозга; иммуноцитохимическим исследованием отпечатков трепанобиоптата костного мозга; иммунофенотипированием гемопоэтических клеток-предшественниц в костном мозге пациентам с нетипичным течением ССЛ

C

44

Выполнена биопсия кости с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) с патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) материала кости пациентам с объемными и деструктивными изменениями, а также с деформациями в костях, нетипичными для ССЛ

C

45

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога первичный пациентам, у которых по результатам обследований заподозрено онкологическое или онкогематологическое заболевание

C

46

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный всем пациентам с абдоминальной и торакальной симптоматикой

C

47

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный всем пациентам с абдоминальной симптоматикой

C

48

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-травматолога ортопеда первичный пациентам с объемными и деструктивными изменениями, а также с деформациями в костях, нетипичными для ССЛ

C

49

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный всем пациентам женского пола с абдоминальной симптоматикой

C

50

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского уролога-андролога первичный всем пациентам мужского пола с абдоминальной симптоматикой и/или воспалительными изменениями мошонки

C

51

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный пациентам с изменениями в анализах мочи и/или с нефротическим синдромом/почечной недостаточностью

C

52

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный

C

53

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный

C

54

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского стоматолога первичный

C

55

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный пациентам с неврологической симптоматикой

C

56

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-фтизиатра первичный пациентам с положительными внутрикожными пробами с туберкулином и/или повышенным уровнем интерферона-гамма на антигены Mycobacterium tuberculosis complex в крови и/или инфильтративными очагами в легких

C

57

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога оториноларинголога первичный

C

58

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный пациентам, у которых по результатам молекулярно-генетического исследования выявлены мутации в гене MEFV

C

59

Выполнен прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный всем пациентам с возраста 1 года и всем родителям (вне зависимости от возраста ребенка)

C