Документ применяется с 1 января 2024 года.

Таблица 1. Критерии оценки качества первичной диагностики для установления диагноза криопирин-ассоциированные периодические синдромы

N

Критерии качества

Уровень достоверности доказательств

1

Выполнен общий (клинический) анализ крови развернутый

C

2

Выполнен анализ крови биохимический общетерапевтический (определены уровни общего белка, альбумина, общего билирубина, свободного и связанного билирубина, креатинина, мочевины, мочевой кислоты, глюкозы, ферритина, триглицеридов, холестерина, калия, натрия, общего кальция в крови; активности лактатдегидрогеназы (ЛДГ), креатинкиназы (КФК), аспартатаминотрансферазы (АСТ), аланинаминотрансферазы (АЛТ), гамма-глутамилтрансферазы (ГГТ), амилазы, щелочной фосфатазы (ЩФ), железа сыворотки крови)

C

3

Выполнено исследование коагулограммы (ориентировочное исследование системы гемостаза (активность антитромбина III; уровень плазминогена и фибриногена, концентрация Д-димера, уровень растворимых фибрин-мономерных комплексов в крови, протромбиновое (тромбопластиновое) время в крови или в плазме, активированное частичное тромбопластиновое время, тромбиновое время в крови, фактор Виллебранда в крови)

C

4

Выполнено определение содержания антител к антигенам ядра клетки и ДНК в сыворотке крови; РФ, антител к цитоплазме нейтрофилов (АНЦА), антицентромерных антител, антител к РНК, антител к циклическому цитруллиновому пептиду (АЦЦП); антител к Sm-антигену; к SLc70, уровня C3, C4 фракции комплемента в крови

C

5

Выполнено определение антистрептолизина-O в сыворотке крови

C

6

Выполнено определение уровня иммуноглобулинов крови

C

7

Выполнено определение СРБ в сыворотке крови

C

8

Выполнено определение HLA-антигенов (антигена HLA-B27)

C

9

Выполнены общий (клинический) анализ мочи, анализ мочи методом Нечипоренко, определение альбумина и количества белка в суточной моче

C

10

Выполнен комплекс исследований функции почек пациентам с клиническими/лабораторными признаками поражения почек

C

11

Выполнен комплекс исследований для диагностики и оценки степени тяжести почечной недостаточности пациентам с клиническими/лабораторными признаками нефротического синдрома/почечной недостаточности

C

12

Выполнено молекулярно-генетическое исследование - комплекс исследований для диагностики криопирин-ассоциированных синдромов

C

13

Выполнено исследование уровня прокальцитонина в крови

C

14

Выполнено иммунофенотипирование периферической крови для выявления субпопуляционного состава лимфоцитов (основных)

C

15

Выполнена очаговая проба с туберкулином (реакция Манту, тест с аллергеном туберкулезным рекомбинантным в стандартном разведении) и исследование уровня интерферона-гамма на антигены Mycobacterium tuberculosis complex в крови

C

16

Выполнено определение антител к сальмонелле кишечной (Salmonella enterica) в крови; определение антител классов M, G (IgM, IgG) к иерсинии псевдотуберкулеза (Yersinia pseudotuberculosis) в крови

C

17

Выполнено определение антител к микоплазме пневмонии (Mycoplasma pneumoniae), к хламидии трахоматис (Chlamydia trachomatis), к хламидии птичьей (C. Psittaci) в крови

C

18

Выполнено определение ДНК вирусов Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus), цитомегаловируса (Cytomegalovirus), вируса простого герпеса 1 и 2 типов (Herpes simplex virus types 1, 2) методом ПЦР в периферической крови (количественное исследование), слюне и моче

C

19

Выполнено определение дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) возбудителей иксодовых клещевых боррелиозов группы Borrelia burgdorferi sensu lato в крови методом ПЦР; определение антител класса M (IgM) к возбудителям иксодовых клещевых боррелиозов группы Borrelia burgdorferi sensu lato в крови; определение антител класса G (IgG) к возбудителям иксодовых клещевых боррелиозов группы Borrelia burgdorferi sensu lato в крови, определение суммарных антител к возбудителям иксодовых клещевых боррелиозов группы Borrelia burgdorferi sensu lato в крови пациентам, у которых есть анамнестические данные о походе в лес, проживании в районах, эндемичных по распространению клеща, укусе клеща

C

20

Выполнено молекулярно-биологическое исследование крови на токсоплазмы (Toxoplasma gondii) пациентам, у которых есть данные о наличии контакта с животными

C

21

Выполнено определение антител к лейшмании (Leischmania) в крови пациентам, у которых есть данные о наличии контакта с животными для исключения лейшманиоза

C

22

Выполнено микробиологическое (культуральное) исследование слизи с миндалин и задней стенки глотки на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы

C

23

Выполнено микробиологическое (культуральное) исследование крови и мочи на стерильность

C

24

Выполнено исследование уровня кальпротектина в кале

C

25

Выполнена ЭхоКГ

C

26

Выполнена регистрация ЭКГ

C

27

Выполнено УЗИ пораженных суставов

C

28

Выполнено комплексное УЗИ внутренних органов

C

29

Выполнено обзорная рентгенография органов брюшной полости всем пациентам с абдоминальным синдромом для исключения кишечной непроходимости и перфорации полого органа брюшной полости

C

30

Выполнена КТ пораженных суставов с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям

C

31

Выполнена МРТ пораженных суставов с внутривенным контрастированием с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям

C

32

Выполнена МРТ головного мозга и спинного мозга с внутривенным контрастированием с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям всем пациентам

C

33

Выполнена ЭГДС с биопсией пищевода, желудка, 12-перстной кишки, тощей кишки с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям с определением Helicobacter pylori, патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) препарата, пищевода, желудка, 12-перстной кишки, тонкой кишки

C

34

Выполнена колоноскопия с биопсией с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) и патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) препарата толстой кишки

C

35

Выполнена тонкокишечная эндоскопия видеокапсульная пациентам с клиническими признаками ВЗК и/или в значительной мере повышенным кальпротектином в кале при отсутствии изменений по данным ЭГДС и колоноскопии

C

36

Выполнена КТ органов грудной полости с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям

C

37

Выполнена МРТ органов брюшной полости, забрюшинного пространства и малого таза с внутривенным контрастированием с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям

C

38

Выполнена спинномозговая пункция с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) с микроскопическим исследованием, подсчетом клеток в счетной камере (определение цитоза), исследованием физических свойств спинномозговой жидкости, серологическим исследованием всем пациентам с симптомами поражения ЦНС

C

39

Выполнена биопсии почки с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) и патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) препарата пациентам с клиническими/лабораторными/УЗ признаками поражения почек и/или почечной недостаточностью, и/или при наличии протеинурии > 500 мг в сутки

C

40

Выполнена биопсия лимфатического узла (периферического, по показаниям - внутрибрюшного, внутригрудного) с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) с цитологическим исследованием препарата тканей лимфоузла и патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) материала лимфоузла всем пациентам с выраженным увеличением размеров периферических и/или внутригрудных, и/или внутрибрюшных лимфатических узлов

C

41

Выполнена ПЭТ, совмещенная с КТ с туморотропными РФП с контрастированием, при необходимости, ПЭТ всего тела с туморотропными РФП пациентам с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям пациентам с выраженной артралгией, миалгией, оссалгией, деструктивными изменениями в костях, инфильтратами в подкожно-жировой клетчатке, очагами в паренхиматозных органах, головном мозге, спинном мозге

C

42

Выполнена сцинтиграфия полипозиционная костей с применением анестезиологического пособия по показаниям пациентам с очагами деструкции в костях, не типичными для CAPS

C

43

Выполнено получение цитологического препарата костного мозга путем пункции и гистологического препарата костного мозга с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) с цитологическим исследованием мазка костного мозга (миелограмма), патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) материала костного мозга иммуногистохимическим методом

C

44

Выполнена трепанобиопсия костей таза с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) с патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) материала костного мозга с применением иммуногистохимических методов; цитологическим исследованием отпечатков трепанобиоптата костного мозга; иммуноцитохимическим исследованием отпечатков трепанобиоптата костного мозга; иммунофенотипированием гемопоэтических клеток-предшественниц в костном мозге пациентам с нетипичным течением CAPS

C

45

Выполнена биопсия кости с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) с патологоанатомическим исследованием биопсийного (операционного) материала кости пациентам с объемными и деструктивными изменениями, а также с деформациями в костях, нетипичными для CAPS

C

46

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога первичный пациентам, у которых по результатам обследований заподозрено онкологическое или онкогематологическое заболевание

C

47

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный всем пациентам с абдоминальной и торакальной симптоматикой

C

48

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача гастроэнтеролога первичный всем пациентам с абдоминальной симптоматикой

C

49

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-травматолога ортопеда первичный пациентам с объемными и деструктивными изменениями, а также с деформациями в костях, нетипичными для CAPS

C

50

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога первичный всем пациентам женского пола с абдоминальной симптоматикой

C

51

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный пациентам с изменениями в анализах мочи и/или с нефротическим синдромом/почечной недостаточностью

C

52

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный

C

53

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога оториноларинголога первичный

C

54

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный

C

55

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского стоматолога первичный

C

56

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный пациентам с неврологической симптоматикой

C

57

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-фтизиатра первичный пациентам с положительными внутрикожными пробами с туберкулином и/или повышенным уровнем интерферона-гамма на антигены Mycobacterium tuberculosis complex в крови и/или инфильтративными очагами в легких

C

58

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный

C

59

Выполнен прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный всем пациентам с возраста 1 года и всем родителям (вне зависимости от возраста ребенка)

C