1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Большинство пациентов заболевают в детском возрасте (медиана - 4 года), однако имеются случаи дебюта у взрослых. У большинства пациентов отмечаются периодические атаки лихорадки, сопровождающиеся серозитом (болями в животе и/или груди), миалгиями с или без типичной мигрирующей сыпи, иногда кольцевидными высыпаниями, периорбитальным отеком, конъюнктивитом, артралгиями и артритом, повышением уровня СОЭ, CРБ. У некоторых пациентов симптомы заболевания и острофазовые маркеры имеют пролонгированный характер и сохраняются между атаками.

Атаки TRAPS могут провоцироваться эмоциональными и физическими стрессами, инфекциями, травмой, гормональной перестройкой, слабостью, вакцинацией. Однако, в большинстве случаев триггерный фактор остается неизвестным.

Во время приступов безболезненные кожные поражения могут развиваться на туловище или конечностях и могут мигрировать дистально проявляющееся периодическими эпизодами лихорадки значительной длительности, болезненными высыпаниями, интенсивными болями в животе и в груди, поражением глаз и др. Эти эпизоды возникают либо спонтанно, либо после незначительных триггеров (стресс, инфекция, физические упражнения и т.д.). Кожные проявления могут проявляться эритемой, отечными бляшками и крапивницей. Вовлечение глаз может проявляться в виде конъюнктивита, периорбитального отека (весьма специфичная особенность) или увеита [1 - 7].

Серозное воспаление (плеврит, перитонит) встречается довольно часто. Боли в животе и артралгии являются частыми симптомами.

Наиболее частые клинические проявления TRAPS включают: лихорадку (96%), боль в животе (70%), миалгию (69%), артралгию (69%), эритематозную сыпь (60%), острый конъюнктивит (37%), периорбитальный отек (28%).

Со временем может развиться вторичный амилоидоз с почечными и печеночными проявлениями. Частота развития амилоидоза без лечения составляет 15 - 25%.

Наибольший риск развития амилоидоза наблюдается у пациентов с патогенными вариантами, влияющими на цистеиновые остатки или носителей p.T79M (T50M) варианта, в результате более длительных приступов и более выраженного воспаления.

Высокий уровень AA протеина в крови - индикатор отложения амилоида [13].

Протеинурия и почечная недостаточность развиваются у 80 - 90% пациентов с амилоидозом, в то время как отложение амилоида в щитовидной железе, миокарде, печени и селезенке развивается реже. Амилоидное поражение почек в своем развитии проходит несколько стадий (табл. 3).

Таблица 3. Стадии амилоидного поражения почек и хронической почечной недостаточности.

Классификация и стратификация стадий ХБП по уровню СКФ представлены в табл. 4 и 5.

Таблица 4. Классификация и стратификация стадий ХБП по уровню СКФ [14].

Таблица 5. Градации альбуминурии (мг/сутки) [14].

--------------------------------

Примечание: <*> Соответствует суточной протеинурии >= 0,5 г;

<**> Соответствует суточной протеинурии >= 3,5 г.

У пациентов с TRAPS отмечается повышенный риск развития атеросклероза и острого инфаркта миокарда.

Клинические признаки, позволяющие в высокой степени прогнозировать наличие TRAPS, представлены в табл. 6 [15].

Таблица 6. Клинические признаки прогнозирования TRAPS [15].

Доказано, что некоторые клинические состояния тесно связаны с TRAPS. Эти особенности были оценены в зависимости от силы проявления. Оценка >= 43 с высокой долей вероятности указывает на TRAPS [4, 15].