5.1. Профилактика

Первичная профилактика заключается в проведении генетического прогнозирования рождения ребенка с TRAPS.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача - генетика повторный родителям после установления диагноза ребенку с целью медико-генетического консультирования по вопросу генетического риска рождения в этой семье детей с TRAPS [2, 18 - 20, 23, 83].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: семьям с больными TRAPS детьми рекомендуется медико-генетическое консультирование с целью оценки генетического риска. Тип наследования TRAPS - аутосомно-доминантный, и заболевание может передаваться от больного члена семьи его детям, генетический риск оценивается 50% и не зависит от пола. Однако, следует учитывать, что большинство случаев - спорадические и в семье может не наблюдаться других больных. Семьям пациентам с TRAPS, детям и взрослым рекомендуется медико-генетическое консультирование с целью определения генетического риска.

Как и при других аутосомно-доминантных заболеваниях, у пациента с TRAPS для каждой беременности риск рождения ребенка составляет 50%. В семьях, где один из супругов болен TRAPS, возможно проведение пренатальной и преимплантационной диагностики. Для этого родителям необходимо обратиться в специализированные диагностические лаборатории и медицинские центры. Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на 9 - 11 неделе беременности. Однако, с учетом возможностей коррекции заболевания и наличия разных по тяжести клинических форм, необходимо обсудить с семьей достаточно подробно все риски и прогнозы.

Первичная профилактика включает генетическое тестирование членов семей больных подтвержденным TRAPS, тщательный контроль за появлением симптомов, лабораторной активности (СОЭ, CРБ) у асимптомных индивидуумов.

- Рекомендуется проведение профилактики осложнений и обострений TRAPS, побочных эффектов патогенетической терапии [2, 18 - 20, 23, 83].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: рекомендуется проведение диспансерного наблюдения: физикальный осмотр специалиста (врача - педиатра, врача - ревматолога, врача - аллерголога-иммунолога и др.), который наблюдает пациента с оценкой общего состояния, мышечно-скелетных и неврологических проявлений, роста и развития ребенка; влияния заболевания на качество жизни, социальную адаптацию; активности заболевания по индексам AIDAI один раз в 3 месяца, индекса повреждения (ADDI) 1 раз в год. Индивидуальный подход к вакцинации (вакцинация детей может проводиться только в период полной ремиссии заболевания, при длительном ее сохранении не менее 1 года, по индивидуальному графику, исключая живые вакцины).

- Не рекомендуется пациентам с TRAPS, проводить иммунизацию живыми и живыми ослабленными вакцинами [162].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: безопасность иммунизации живыми и живыми ослабленными вакцинами пациентов с TRAPS не установлена. Может развиться обострение TRAPS или ГФС. Отсутствуют данные о вторичной передаче инфекции от пациентов, иммунизированных живыми вакцинами, к пациентам, получающим ГИБП.