Данный документ применяется с 1 января 2024 года.

1.5.1. Новые классификационные критерии Eurofever/PRINTO для TRAPS при наличии молекулярно-генетического исследования.

Новые классификационные критерии Eurofever/PRINTO для TRAPS при наличии молекулярно-генетического исследования представлены в табл. 1.

Таблица 1. Классификационные критерии Eurofever/PRINTO для TRAPS при наличии молекулярно-генетического исследования [12]

Диагноз TRAPS устанавливается при наличии подтвержденного генотипа <*> TNFRSF1A и как минимум одного из критериев, перечисленных ниже:

-

Продолжительность приступов >= 7 дней

-

Миалгия

-

Мигрирующая сыпь

-

Периорбитальный отек

-

Наличие заболевания у родственников

ИЛИ при отсутствии подтверждающего генотипа00000004.png TNFRSF1A и наличии как минимум двух критериев, перечисленных ниже:

-

Продолжительность приступов >= 7 дней

-

Миалгия

-

Мигрирующая сыпь

-

Периорбитальный отек

-

Наличие заболевания у родственников

Пациент с подтвержденным повышением острофазовых показателей воспаления (СОЭ, или CРБ, или САА) четко коррелирующих с клиническими проявлениями атаки (1), (2) при тщательном исключении возможных маскирующих болезней (онкологические, инфекционные, аутоиммунные и другие врожденные аномалии иммунного ответа), при длительности анамнеза заболевания не менее 6 мес. может расцениваться как пациент с наследственной периодической лихорадкой.

<*> Патогенные или вероятно патогенные варианты (гетерозиготные при аутосомно-доминантном типе наследования болезни;

00000005.png Варианты неопределенной клинической значимости (VUS).

Доброкачественные или вероятно доброкачественные варианты исключаются.