Критерии качества при БВ

N

Критерии качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено определение активности лизосомной кислой липазы в пятнах высушенной крови или лейкоцитах периферической крови и/или молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене LIPA) (при постановке диагноза)

Да/Нет

2.

Назначена ферментная заместительная терапия препаратом себелипаза альфа** при отсутствии противопоказаний

Да/Нет

3.

Выполнено ультразвуковое исследования органов брюшной полости (комплексное) и дуплексное сканирование сосудов печени

Да/Нет

4.

Выполнено ультразвуковое исследование (УЗИ) брюшной полости (ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)) и забрюшинного пространства (в т.ч., ультразвуковое исследование надпочечников)

Да/Нет

5.

Проведена консультация врача-генетика

Да/Нет

6.

Выполнен анализ крови биохимический общетерапевтический (исследование уровня холестерина, холестерина липопротеинов высокой плотности, холестерина липопротеинов низкой плотности, триглицеридов, общего белка, альбумина, общего билирубина, билирубина связанного (конъюгированного), билирубина свободного (неконъюгированного), определение активности аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, гамма-глютамилтрансферазы при диагностике и в процессе диспансерного наблюдения

Да/Нет