5.2.2. Диспансерное наблюдение у пациентов с БНЭХ

- Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови, развернутого всем пациентам с БНЭХ в динамике, в среднем, не реже 1 раза в 6 месяцев с целью выявления анемии, лейкопении, тромбоцитопении [9, 13, 15].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: В рамках общего (клинического) анализа крови развернутого необходимо: исследование уровня общего гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов в крови, дифференцированный подсчет лейкоцитов (лейкоцитарная формула), просмотр мазка крови для анализа аномалий морфологии эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов, определение цветового показателя, определение размеров эритроцитов, исследование скорости оседания эритроцитов. Патогенетические механизмы формирования анемии и тромбоцитопении не до конца изучены. Одним из возможных механизмов является накопление эфиров холестерина и триглицеридов в клетках макрофагально-моноцитарной системы. Кроме того, анемия может иметь как алиментарный дефицитный характер, так и являться следствием гиперспленизма. Тромбоцитопения является следствием гиперспленизма при формировании портальной гипертензии, наряду с этим описаны случаи вторичного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза.

- Рекомендован анализ крови биохимический общетерапевтический всем пациентам с БНЭХ в процессе динамического наблюдения, в среднем, каждые 3 - 6 мес. для определения функционального состояния печени, которая является одним из органов-мишеней при ДЛКЛ, и определения дислипидемии в крови. Проводят определение активности аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, гамма-глютамилтрансферазы в крови, щелочной фосфатазы в крови, исследование уровня общего билирубина в крови, билирубина связанного (конъюгированного), холестерина в крови, холестерина липопротеинов высокой плотности, холестерина липопротеинов низкой плотности, триглицеридов в крови, альбуминов в крови. [15, 16, 38].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: у большинства пациентов с БНЭХ выявляют повышение активности трансаминаз (АЛТ, АСТ), гиперхолестеринемию, гипертриглицеридемию; увеличение концентрации ЛПНП, у многих пациентов снижено количество ЛПВП в крови. При анализе аполипопротеинограммы выявляют повышение уровня основного аполипопротеина ЛПНП - аполипопротеина B.

- Рекомендовано всем пациентам с БНЭХ в процессе динамического наблюдения, ежегодно, проведение коагулограммы (ориентировочного исследования системы гемостаза): определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме и международного нормализованного отношения (МНО), активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) с целью своевременного выявления нарушений гемостаза [10, 38, 49].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: при необходимости так же определяют тромбиновое время в крови, исследование уровня фибриногена в крови. Данные показатели позволяют контролировать синтетическую функцию печени, выявлять синдром печеночно-клеточной недостаточности и своевременно предупреждать осложнения, связанные с нарушением гемостаза [49].

- Рекомендовано проведение ультразвукового исследования (УЗИ) брюшной полости (Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)) и забрюшинного пространства, а также Дуплексное сканирование сосудов печени (Дуплексное сканирование сосудов гепатобилиарной зоны), Дуплексное сканирование сосудов селезенки всем пациентам с БНЭХ с целью динамического контроля состояния внутренних органов [2, 9, 13, 15].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: УЗИ печени и селезенки позволяют выявить увеличение печени и реже селезенки, наличие стеатоза, фиброза или цирроза печени. УЗИ забрюшинного пространства, в т.ч., УЗИ надпочечников может выявить кальцификаты надпочечников (у пациентов с БНЭХ - крайне редко, не более 5%).

- Рекомендовано пациентам с БНЭХ проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) органов брюшной полости и эластографии печени (эластометрии печени) с целью контроля состояния печени при проведении ФЗТ [21 - 26, 38].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: для оценки степени выраженности жировой дистрофии печени (по МРТ) необходимо для последующего контроля эффективности ФЗТ. Частота исследований в среднем: МРТ органов брюшной полости - 1 р/год, эластографии печени - 1 р/6 мес.

- Рекомендовано пациентам с БНЭХ проведение эзофагогастродуоденоскопии (ЭГДС) при наличии признаков портальной гипертензии, жалоб на боли в животе или наличие сопутствующей гастроэнтерологической патологии с целью оценки состояния верхних отделов ЖКТ [15].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: проведение ЭГДС у пациентов с фиброзом печени, признаками портальной гипертензии необходимо для оценки степени варикозного расширения вен пищевода и угрозы кровотечения

- Рекомендовано пациентам с БНЭХ регистрация электрокардиографии (ЭКГ), проведение эхокардиографии (ЭХОКГ) для оценки состояния сердечно-сосудистой системы, в среднем, каждые 1 - 2 года [2, 38].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий:

При наличии аритмии необходимо проведение суточного мониторирования ЭКГ (Холтеровское мониторирование), по показаниям - стресс-теста (Электрокардиография с физической нагрузкой) в соответствии с рекомендациями по ведению пациентов с атеросклерозом и аритмией.

- Рекомендуется при ведении пациентов с БНЭХ на всех этапах использовать мультидисциплинарный подход ввиду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей [15, 38, 39, 42].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: пациентов с БНЭХ наблюдает врач-гастроэнтеролог, врач-терапевт (в детской практике врач-педиатр), а также врач-генетик, необходима консультация врача-диетолога с целью назначения низкожировой диеты (подбор специализированной диеты с ограничением животных жиров) [2, 15], консультация врача-кардиолога (врача-кардиолога детского) с целью оценки нарушений сердечно-сосудистой системы и терапии (оценка сосудистого риска, назначение лечения, первично и в последующем каждые 6 месяцев) [2, 13, 15, 20, 26], консультация врача-трансплантолога при наличии показаний для трансплантации печени. При наличии неврологических нарушений: консультация врача-невролога (первично и далее ежегодно). В жизнеугрожающих состояниях необходимо участие врача-анестезиолога-реаниматолога. Первичные и повторные консультации врачей иных специальностей, а также медицинского психолога показаны пациентам с БВ, имеющим нарушения функций других органов и систем.