2.5.2. Иные диагностические исследования при болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХ)

- Рекомендуется при ведении пациентов с БНЭХ на всех этапах использовать мультидисциплинарный подход ввиду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей [15, 38, 39, 42].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: пациентов с БНЭХ наблюдает врач-гастроэнтеролог, врач-терапевт (в детской практике врач-педиатр), а также врач-генетик, необходима консультация врача-диетолога с целью назначения низкожировой диеты (подбор специализированной диеты с ограничением животных жиров) [2, 15], консультация врача-кардиолога (врача-кардиолога детского) с целью оценки нарушений сердечно-сосудистой системы и терапии (оценка сосудистого риска, назначение лечения, первично и в последующем каждые 6 месяцев) [2, 13, 15, 20, 26], консультация врача-трансплантолога при наличии показаний для трансплантации печени, консультация врача-невролога при наличии показаний. В жизнеугрожающих состояниях необходимо участие врача-анестезиолога-реаниматолога.

- Рекомендуется консультации других специалистов пациентам с подозрением на БНЭХ или с установленным диагнозом по показаниям [15].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)