Критерии качества при БНЭХ

N

Критерии качества

Оценка выполнения

1.

Выполнено определение активности лизосомной кислой липазы в пятнах высушенной крови или лейкоцитах периферической крови и/или молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене LIPA) (при постановке диагноза)

Да/Нет

2.

Назначена ферментная заместительная терапия препаратом себелипаза альфа при отсутствии противопоказаний

Да/Нет

3.

Выполнена регистрация электрокардиограммы (ЭКГ) каждые 1 - 2 года

Да/Нет

4.

Выполнено проведение эхокардиографии (ЭХО-КГ) каждые 1 - 2 года

Да/Нет

5.

Выполнено проведение ультразвукового исследования (УЗИ) брюшной полости (ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)) и забрюшинного пространства, дуплексного сканирования сосудов печени (дуплексное сканирование сосудов гепатобилиарной зоны), дуплексного сканирования сосудов селезенки

Да/Нет

6.

Проведена консультация врача-генетика

Да/Нет

8.

Выполнен анализ крови биохимический общетерапевтический (исследование уровня холестерина, холестерина липопротеинов высокой плотности, холестерина липопротеинов низкой плотности, триглицеридов, общего белка, альбумина, общего билирубина, билирубина связанного (конъюгированного), билирубина свободного (неконъюгированного), определение активности аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, гамма-глютамилтрансферазы) при диагностике и в процессе диспансерного наблюдения, в среднем, каждые 3 - 6 месяцев

Да/Нет

9.

Выполнен общий (клинический) анализ крови развернутый (если не проводился в предшествующие 6 месяцев)

Да/Нет