2.4. Инструментальные диагностические исследования

- Рекомендована всем пациентам с подозрением на ГФФ рентгенография пораженной части костного скелета (рентгенографии черепа, грудной клетки, длинных трубчатых костей верхних и нижних конечностей, включая кости кисти, коленный сустав, лучезапястный сустав и др. в зависимости от клинической ситуации) с целью оценки состояния костной ткани [20].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5

Комментарии: Характерные рентгенографические изменения костной ткани включают деформации и укорочение трубчатых костей, остеохондральные выросты длинных трубчатых костей - шпоры Боудлера. Можно выявить расширение зон роста, неравномерность зоны временной кальцификации и расширение метафизов с чередованием участков остеопороза и остеосклероза. Так называемые "языки пламени" или просветления, которые проецируются от зон роста в диафизы, отличают гипофосфатазию от рахита и/или метафизарной остеодисплазии. Костный возраст, как правило, отстает от паспортного. При исследовании черепа выявляют гипоминерализацию костной ткани (мембранозный череп), краниосиностозы и симптом "пальцевых вдавлений" - характерный признак, наблюдаемый на рентгенограммах при повышении внутричерепного давления. У взрослых пациентов могут выявляться хондрокальциноз, псевдопереломы и псевдоподагра.

- Рекомендована магнитно-резонансная томография костной ткани (одна область)/Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав)/Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав) с контрастированием пациентам с ГФФ при необходимости диагностики патологических переломов, отека костного мозга, контроля состояния суставов [18].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5

- Рекомендовано проведение рентгеноденситометрии для оценки минеральной плотности костной ткани всем пациентам с подозрением на ГФФ с 5-летнего возраста [20].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5

- Рекомендовано проведение ультразвукового исследования почек всем пациентам с подозрением на ГФФ для выявления нефрокальциноза [18, 20].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5

- Рекомендована электроэнцефалография пациентам с подозрением на ГФФ с наличием неврологической симптоматики для выявления эпилептической активности [27, 28]

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5

Комментарии: проводятся в т.ч., амплитудно-интегрированная электроэнцефалография, электроэнцефалография с видеомониторингом

- Рекомендована нейросонография и/или компьютерная томография головного мозга/рентгенография всего черепа, в одной или более проекциях и/или магнитно-резонансная томография головного мозга при наличии у пациента с подозрением на ГФФ краниосиностоза, неврологической симптоматики с целью диагностики патологии черепных швов, прогрессирующих изменений белого вещества мозга [11, 28, 30, 31, 32].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 4

Комментарий: При возникновении подозрений на наличие у пациента повышенного внутричерепного давления целесообразны выполнение любого доступного метода нейровизуализации, а также консультация врача-нейрохирурга. До настоящего момента "золотым стандартом" в диагностике поражений черепных швов является компьютерная томография. Она позволяет не только точно верифицировать пораженный шов, но и оценить другие признаки формирующейся краниоцеребральной диспропорции (истончение костей черепа, рисунок "пальцевых вдавлений"). Информативным при выполнении компьютерной томографии является выявление кальцификации участков твердой мозговой оболочки, что также патогномонично для ГФФ.

Существенным минусом радиологических методов диагностики является лучевая нагрузка. С целью ее уменьшения пациентам раннего возраста возможно выполнение нейросонографии с визуализацией черепных швов и определением диастаза между костями черепа. При невозможности визуализации черепного шва либо выявлении значительной асимметрии между парными швами рекомендована консультация врача-нейрохирурга.

Наименее информативным при КС методом нейровизуализации является магнитно-резонансная томография, которая не позволяет выявить пораженный шов, но с помощью которой можно оценить положение миндалин мозжечка относительно большого затылочного отверстия, сопутствующие нарушения ликвородинамики, деформацию ликворосодержащих пространств (желудочки мозга, цистерны основания черепа и субарахноидальные пространства). Немаловажным критерием оценки клинического состояния пациента является нейроофтальмологический статус - выявление отека диска зрительного нерва. Наркоз - по показаниям.

- Рекомендовано определение функции внешнего дыхания (Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков, при необходимости - Исследование дыхательных объемов с применением лекарственных препаратов) пациентам с подозрением на ГФФ старше 5 лет при отсутствии противопоказаний с целью оценки функции дыхательной системы [20, 33, 34].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5

Комментарии: возможно проведение пульсоксиметрии по показаниям.

- Рекомендовано пациентам с ГФФ инфантильной формой при необходимости в продолжении респираторной поддержки после острой фазы (т.е., при неполном ответе на терапию) - обследование для подтверждения/исключения трахеобронхомаляции (проведение трахеобронхоскопии (видеотрахеобронхоскопии) и компьютерной томографии органов грудной полости (Компьютерная томография грудной полости с внутривенным болюсным контрастированием, мультипланарной и трехмерной реконструкцией) [28, 38].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5

- Рекомендовано всем пациентам с подозрением на ГФФ при первичном стоматологическом обследовании проведение конусно-лучевой томографии или панорамной томографии челюстей (Компьютерная томография челюстно-лицевой области, Панорамная рентгенография верхней челюсти, Панорамная рентгенография нижней челюсти, Ортопантомография, Спиральная компьютерная ортопантомография) для оценки минеральной плотности и снижения уровня альвеолярной кости [20].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5

- Рекомендовано рассмотреть проведение биопсии кости (+ Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала костной ткани) при постановке диагноза ГФФ и при плановом ведении на фоне терапии, в основном у взрослых пациентов, если на необходимость данного исследования указывают маркеры метаболизма костной ткани [18].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5

Комментарии: проводится с осторожностью, на усмотрение врача В основном, у пациентов с дополнительным риском переломов, например, с хронической болезнью почек, частыми переломами в анамнезе или очень низким индексом массы тела.

Исследование на фоне терапии асфотазой альфа может быть полезным при необходимости определения эффективности терапии в отношении качественных и структурных характеристик костной ткани.

Возможен риск перелома в области взятия биоптата.

Нельзя проводить перед тестами по исследованию мобильности пациента.

Оценка должна проводиться опытными специалистами.