5.1. Профилактика

- Рекомендовано беременным женщинам ультразвуковое исследование плода с целью ранней диагностики ГФФ, принятия решения о дальнейшей тактике ведения беременности, родоразрешения, раннего терапевтического вмешательства и улучшения прогноза [20].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5

Комментарий: исследование проводится в рамках скрининга беременных, при наличии показаний - чаще, кратность исследования определяется индивидуально.

При проведении ультразвукового исследования у беременных женщин возможно выявление случаев перинатальной формы ГФФ. Со 2-го триместра беременности на УЗИ могут быть выявлены характерные признаки:

- изменения со стороны скелета (укорочение, истончение ребер; укорочение, деформации конечностей);

- внутриутробная задержка роста;

- снижение эхогенности костей;

- мягкий "мембранозный" череп, отчетливо определяемый серп мозга;

- многоводие

- Рекомендовано медико-генетическое консультирование семьи с отягощенным анамнезом по ГФФ (родителям, близким родственникам) при планировании беременности с целью прогноза потомства, разъяснения генетического риска и возможностей пренатальной диагностики [20].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5

Комментарии: в семьях с отягощенным анамнезом возможно проведение пренатальной диагностики ГФФ - молекулярно-генетическая диагностика (поиск мутаций в гене ALPL) при условии известного генотипа пробанда).

- Не рекомендовано пациентам с ГФФ проводить вакцинацию в день инъекции асфотазы альфа с целью точной оценки реакций на лечебный препарат/вакцину [18].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5

Комментарии: ГФФ не является противопоказанием к проведению профилактических прививок.

При необходимости вакцинации у пациентов на ежедневной терапии асфотазой альфа - следует пропустить день введения лекарственного препарата. Данная рекомендация основана на клиническом опыте сообщества экспертов.