|
Лабораторный показатель
|
Сроки выполнения
|
Примечания
|
|
Определение активности щелочной фосфатазы в крови
|
перинатальная/младенческая форма - при постановке диагноза, через 3, 6, 12 месяцев, далее каждые 6 месяцев;
детская/взрослая форма - при постановке диагноза, через 2 недели, 3, 6 и 12 месяцев, далее ежегодно
|
- важно для постановки диагноза
- необходимо учитывать контрольные диапазоны с поправкой на возраст и пол
- значительные отклонения требуют расширенного диагностического поиска
- полезно при оценке комплаенса
- образец анализа следует разбавить для получения точного показателя
|
|
Пиридоксаль-5-фосфат в крови
|
перинатальная/младенческая форма: при постановке диагноза, через 1, 3, 6 и 12 месяцев, далее ежегодно;
|
- активная форма витамина B6
- добавки, содержащие #пиридоксин**, могут повлиять на результат
- в связи с трудностями в тестировании из-за распада на фоне приема асфотазы альфа необходимо в пробирку добавлять ингибитор ЩФ, например, левамизол**
|
|
детская/взрослая форма: при постановке, через 3 месяца, далее ежегодно
|
|
Фосфоэтаноламин (ФЭА) мочи (Исследование аминокислот и метаболитов в моче, Комплексное определение концентрации на аминокислоты
Комплексное определение концентрации на аминокислоты методом высокой эффективной жидкостной хроматографии)
|
Перинатальная/младенческая форма: при постановке, 1, 3, 6 и 12 месяцев, далее ежегодно;
|
- для подтверждения диагноза
|
|
Детская/взрослая форма: при постановке, через 3 месяца, далее ежегодно.
|
|
Исследование уровня общего и ионизированного кальция в крови (Ca)
|
Перинатальная/младенческая форма: при постановке, через 1, 3, 6 и 12 месяцев, далее ежегодно; при острой гиперкальцемии;
|
- кальций сыворотки необходимо скорректировать с учетом уровня альбумина в крови
- исследование ионизированного кальция предпочтительнее (более стабилен)
- гиперкальциемия может быть очевидной при диагнозе
- гиперкальциемия может развиться на фоне терапии; вероятна необходимость дополнительного контроля на фоне терапии асфотазой альфа
- если состояние не улучшается, требуется более частая оценка показателя
- отклонения кальция редки у взрослых, однако могут находиться на верхней границе нормы
|
|
Детская/взрослая форма: при постановке, через 3 месяца, далее ежегодно.
|
|
Исследование уровня паратиреоидного гормона (ПТГ)
|
При постановке и далее периодически, опираясь на метаболизм кальция индивидуально
|
- для обнаружения изменений костного/минерального обмена
- связано с долгосрочным уровнем кальция в крови
- выполняется при обнаружении отклонений кальция
|
|
Исследование уровня 25-OH витамина Д в крови
|
Перинатальная/младенческая форма: при постановке, через 1, 3, 6 и 12 месяцев и далее ежегодно после достижения нормального уровня
|
- для исключения иной причины недостаточности минерализации
- обеспечение необходимым добавлением препарата группы витамин D и его аналоги при лечении
- пациенты с подтвержденным дефицитом должны получать препарат из группы витамин D и его аналоги (а также комбинированных), а также регулярно контролироваться
|
|
Детская/взрослая форма: при постановке, через 3, 6 и 12 месяцев, далее ежегодно после достижения нормального уровня
|
|
Исследование уровня неорганического фосфора в крови
|
Перинатальная/младенческая форма: при постановке диагноза, через 1, 3, 6 и 12 месяцев, далее ежегодно.
|
- мониторирование уровня неорганического фосфора в крови (в клинических исследованиях первоначальные изменения уровня неорганического фосфора в крови были разными в ответ на лечение, у одних пациентов отмечалось повышение, у других - понижение, однако на фоне продолжительного лечения значения нормализовались. Некоторые случаи снижения фосфата совпали со снижением кальция в сыворотке в первые недели лечения, вероятно, в связи с повышением минерализации костей).
- рекомендовано более частое обследование, если пациент не отвечает на терапию
|
|
Детская/взрослая форма: при постановке диагноза, через 3 месяца, далее ежегодно
|
|
Скрининговые лабораторные исследования (общий (клинический) анализ крови развернутый, Исследование уровня свободного и связанного билирубина в крови, Определение активности аланинаминотрансферазы в крови, Определение активности аспартатаминотрансферазы в крови)
|
Перинатальная/младенческая форма: при постановке диагноза, через 3, 6, 9 и 12 месяцев, далее ежегодно.
|
-
|
|
Внепланово при обострении состояния вплоть до нормализации
|
|
Детская/взрослая форма: при постановке диагноза, через 6 месяцев, далее ежегодно.
|
|
Оценка функции почек (Исследование уровня креатинина в крови, Исследование уровня мочевины в крови)
|
Перинатальная/младенческая форма: при постановке диагноза и далее каждые 3 месяца
|
- креатинин, мочевина
- скорость клубочковой фильтрации (СКФ) взрослым
- отношение кальций/креатинин (Ca/Cr) мочи (мониторинг нефрокальциноза)
|
|
Внеплановый анализ при обострении состояния
Детская/взрослая форма: при постановке диагноза, через 6 месяцев, далее ежегодно
|
|
Исследование уровня кальция в моче
|
Исследование обязательно при наличии гиперкальциемии и/или признаков нефрокальциноза
|
|