2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Обращаем внимание, что, согласно требованиям к разработке клинических рекомендаций, к каждому тезису-рекомендации необходимо указывать силу рекомендаций и доказательную базу в соответствии со шкалами оценки уровня достоверности доказательств (УДД) и уровня убедительности рекомендаций (УУР). Для многих тезисов УУР и УДД будет низким по причине отсутствия посвященных им клинических исследований высокого дизайна. Невзирая на это, они являются необходимыми элементами обследования пациента для установления диагноза и выбора тактики лечения.

Диагноз МДД/МДБ устанавливается на основании совокупности данных:

- анамнестических,

- клинических,

- результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа).

К вопросам дифференциальной диагностики следует подходить особо внимательно (см. Приложение А 3.2).

Критерии установления диагноза и состояния.

Диагноз устанавливается на основании результатов молекулярно-генетического обследования, в случае выявления патогенных вариантов в гене DMD.