2.4. Инструментальные диагностические исследования

Перечисленные клинико-инструментальные методы исследования необходимы для первичной и дифференциальной диагностики болезни

- Рекомендуются проводить исследование спровоцированных дыхательных объемов, неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам с МДД/МДБ, при наличии показаний, с целью своевременной диагностики нарушений функции дыхания. [10 - 14, 40, 44, 45].

Уровень убедительности рекомендаций - C (Уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: оценка функции внешнего дыхания проводится методом спирометрии (исследование спровоцированных дыхательных объемов, неспровоцированных дыхательных объемов и потоков), ежегодно (или при необходимости дважды в год) с 5 лет при возможности проведения.

- Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии мышечной системы (МРТ целевых мышц) пациентам с МДД/МДБ с целью оценки степени поражения мышечной ткани при постановке диагноза и в динамике по показаниям [38, 46].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: проводится по показаниям (с целью дифференциальной диагностики, как дополнительный метод подтверждения диагноза в сомнительных случаях и анализа развития заболевания в динамике). Данный метод обследования является дополнительным. МРТ мышц позволяет визуализировать степень дистрофии и фиброза мышечной ткани. Визуализируется характерный паттерн поражения - мышц бедра (максимальное поражение приводящих мышц бедра при сохранности тонкой и портняжной мышц) и голени (жировая инфильтрация в камбаловидных и малоберцовых мышцах и относительная сохранность большеберцовой мышцы) [94].

- Рекомендуется проведение рентгенографии грудного и поясничного отдела позвоночника (или компьютерная томография позвоночника (один отдел)) в боковой проекции пациентам с МДД/МДБ со сколиозом, жалобами на боль в пояснице, а также всем пациентам, потерявшим способность ходить, с целью оценки степени развития сколиоза, выявления переломов позвоночника, а также с целью определения необходимости лечения остеопороза бифосфонатами; определения необходимости, возможности и объема хирургического вмешательства [31, 126, 127, 128, 157].

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: рентгенография грудного и поясничного отдела позвоночника в боковой проекции проводится каждые 1 - 2 года у пациентов, принимающих кортикостероиды системного действия, и каждые 2 - 3 года у пациентов, не принимающих кортикостероиды системного действия [1], а также проводится дважды в год пациентам, потерявшим способность ходить, с жалобами на боль в спине, со сколиозом и гиперлордозом.

- Рекомендуется рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника пациентам с МДД/МДБ в боковой проекции с целью выявления остеопороза и переломов позвоночника, а также при подготовке к терапии бифосфонатами или ортопедическому хирургическому вмешательству [31, 53, 101, 126, 127, 128, 157].

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: проводится регулярно детям, начиная со второй стадии (ранняя амбулаторная) прогрессирования заболевания. Для пациентов с МДД/МДБ характерна высокая частота остеопении и переломов позвонков и длинных трубчатых костей. Данные риски обусловлены мышечной слабостью, приемом кортикостероидов системного действия и низкой подвижностью пациентов [1]

- Рекомендуется регистрация электрокардиограммы и проведение эхокардиографии всем пациентам с МДД/МДБ с целью выявления специфического поражения сердца [9, 28, 31, 39, 127].

Уровень убедительности рекомендаций - C (Уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: данные методы исследования позволяют выявить нарушения частоты сердечных сокращений, ритма и проводимости сердца, признаки систолической дисфункции, дилатацационных нарушений, гипертрофии миокарда, митральной регургитации. При необходимости возможно проведение МРТ сердца [127] с контрастированием для оценки структурных изменений правого и левого желудочков, магистральных и периферических сосудов.

- Рекомендуется проведение пульсоксиметрии во сне всем пациентам с МДД/МДБ при снижении ЖЕЛ менее 50% с целью выявления синдрома обструктивного апноэ сна [39].

Уровень убедительности рекомендаций - C (Уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: на амбулаторной стадии может возникнуть необходимость в проведении исследований сна с капнографией, особенно при повышении массы тела вследствие терапии кортикостероидами системного действия и при наличии симптомов нарушения дыхания во сне (апноэ сна). Исследования сна также могут использоваться как альтернативный метод для мониторинга показателей внешнего дыхания у тех пациентов, которым невозможно провести исследование функции внешнего дыхания. Если возможно, пациентам, не способным самостоятельно ходить, имеющим симптомы нарушения дыхания во сне, исследования сна следует проводить не реже одного раза в год.

- Рекомендуется проведение кардиореспираторного мониторинга (дистанционное наблюдение за показателями частоты сердечных сокращений и дистанционное наблюдение за функциональными показателями внешнего дыхания) в стационаре всем пациентам с МДД/МДБ при наличии жалоб, соответствующих гипоксемии (дневная сонливость, головные боли, утомляемость, ночные кошмары, необъяснимое снижение массы тела при адекватном питании) и/или данных о снижении ФЖЕЛ менее 50% и/или выявлении снижения сатурации по данным ночной пульсоксиметрии менее 94% с целью выявления синдрома обструктивного апноэ сна [39].

Уровень убедительности рекомендаций - C (Уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: кардиореспираторное мониторирование проводится для оценки ритма сердца, уровня сатурации (насыщения крови кислородом), числа остановок дыхания в ночное время. Данное исследование важно для фиксации факта хронической дыхательной недостаточности и для решения вопроса о необходимости дополнительной респираторной поддержки.