Документ применяется с 1 января 2024 года.

Приложение А3.2

ОСНОВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ДЛЯ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО ДИАГНОЗА МДД

Тип нарушения

Диагноз

Основные схожие симптомы

Воспалительная миопатия

Полимиозит

Миозит

Постепенно развивающаяся слабость мышц, повышение КК

Врожденные структурные миопатии

Немалиновая миопатия

Болезнь центрального стержня и мультистержневая миопатии

Центронуклеарная миопатия

Миопатия с гиалиновыми тельцами

Прочие врожденные миопатии

Мышечная слабость, гипотония при нормальном или умеренно повышенном уровне КК, наличии скелетных нарушений

Врожденные мышечные дистрофии

Мерозин-дефицитная Болезнь Ульриха

Болезнь Бетлема

Вторичные дистрогликанопатии

Мышечная слабость, выраженная гипотония повышенный уровень КК - иногда высокий, наличии скелетных нарушений

Конечностно-поясные мышечные дистрофии

Формы с аутосомно-доминантным типом наследования (LGMD1A-H)

Формы с аутосомно-рецессивным типом наследования (LGMD2A-Y)

Преимущественно проксимальная слабость мышц конечностей, высокие цифры КК, часто развитие псевдогипертрофий, потеря возможности самостоятельного передвижения на втором десятилетии жизни, развитие кардиомиопатии

Метаболическая миопатия

Гликогеноз II типа, поздняя форма

(дебют после 1 года)

Часто дебют в дошкольном возрасте, преимущественно проксимальная слабость мышц конечностей, развитие дыхательных нарушений, высокие цифры КК

Метаболические миопатии (другие)

Гликогенозы IIIa, IV V и VII типов

Митохондриальные миопатии

Жировые миопатии

Гипотония, гепатомегалия у детей, слабость мышц, утомляемость, слабость мышц, снижение устойчивости к нагрузкам, повышение КК

Болезни мотонейрона

Спинальные мышечные атрофии, тип II и III

Бульбоспинальная амиотрофия (болезнь Кеннеди)

Боковой амиотрофический склероз

Слабость мышц, нарушение дыхания, атрофия мышц, возможно небольшое повышение КК

Болезни нервно-мышечной передачи

Миастения гравис

Врожденные миастенические синдромы

Синдром Ламберта-Итона

Нарушения дыхания, слабость мышц, утомляемость

Асимптомное повышение КК

Вторичная миопатия, включая лекарственную

Повышение КК