Приложение N 11

к Порядку проведения

судебно-медицинской экспертизы,

утвержденному приказом

Министерства здравоохранения

Российской Федерации

от 25 сентября 2023 г. N 491н

ПРАВИЛА

ОРГАНИЗАЦИИ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ОТДЕЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ

И ПРОВЕДЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ

1. Отделение генетической экспертизы (далее - отделение) является структурным подразделением судебно-экспертной организации, которое осуществляет генетическую экспертизу.

2. Генетическая экспертиза проводится экспертом, имеющим специальную подготовку.

3. Штатная численность отделения определяется исходя из количества проводимых экспертиз и устанавливается руководителем судебно-экспертной организации, в состав которой входит отделение, с учетом рекомендуемых штатных нормативов отделения, предусмотренных приложением N 12 к Порядку проведения судебно-медицинской экспертизы, утвержденному настоящим приказом.

4. Оснащение отделения осуществляется в соответствии со стандартом оснащения, предусмотренным приложением N 13 к Порядку проведения судебно-медицинской экспертизы, утвержденному настоящим приказом.

5. В отделении выделяют четыре территориально-автономные операционные зоны, каждая из которых предназначена для выполнения определенного круга операций:

операционная зона общего назначения: помещения для приема, регистрации, хранения и подготовки вещественных доказательств, взятия биологических образцов; кабинеты экспертов, комнаты для лаборантов и санитаров, компьютерный зал для обработки данных и оформления документов, аппаратные;

лабораторная зона первичной обработки объектов экспертизы, пробоподготовки и получения препаратов дезоксирибонуклеиновой кислоты (далее - ДНК);

лабораторная чистая зона полимеразной цепной реакции;

лабораторная зона для анализа продуктов амплификации. При использовании технологии типирования полиморфизма нуклеотидных последовательностей митохондриальной ДНК данная зона включает в себя отдельный участок для постановки секвенирующих реакций, очистки их продуктов и пробоподготовки для секвенирующего электрофореза.

6. Генетическая экспертиза проводится с целью идентификации личности или установления биологического родства (в том числе для разрешения вопросов спорного происхождения детей, установления внутрисемейных и родословных связей).

Объектами генетической экспертизы являются биологические следы и объекты биологического происхождения от живых лиц и трупов, в которых осуществляется определение индивидуализирующих признаков на уровне геномной ДНК.

7. Генетическая экспертиза осуществляется с соблюдением условий, которые исключают попадание на объекты генетической экспертизы биологического материала от экспертов и лиц, принимающих участие в выполнении исследований.

8. При регистрации поступивших на генетическую экспертизу объектов в журнале приема, регистрации и выдачи объектов экспертизы указываются дата поступления, порядковый номер генетической экспертизы, наличие и маркировка упаковки, сведения об эксперте.

9. Основными технологиями генетической экспертизы являются:

анализ полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК;

анализ полиморфизма нуклеотидных последовательностей амплифицированных фрагментов (ППАФ) ДНК.

10. Основными видами исследований при проведении генетической экспертизы являются:

установление половой принадлежности биологических следов и объектов;

идентификация неопознанных останков;

установление принадлежности отделенных частей тела, органов и биологических тканей конкретному лицу;

установление родителей ребенка по делам о спорном происхождении детей;

установление родства полнородных братьев, сестер;

установление родства на уровне единокровных и двоюродных братьев, сестер, а также внуков, племянников;

установление иных родственных отношений по материнской и (или) по отцовской линии;

установление зиготности близнецов;

генотипирование индивидуальной ДНК для целей дальнейшей идентификации с объектами преступлений и несчастных случаев.

11. После ознакомления с представленными материалами эксперт составляет план проведения генетической экспертизы, руководствуясь следующим:

сначала исследуют биологический материал, идентификационные признаки которого в результате гнилостных процессов могут быть утрачены;

при выборе методов исследования эксперт оценивает их возможности, отбирает оптимальные и определяет очередность их применения;

расходование объектов производят таким образом, чтобы обеспечить его полноту, а также возможность проведения повторного исследования.

Исключение составляют исследования малых объектов генетической экспертизы, без полного уничтожения которых невозможно ответить на поставленные вопросы. На уничтожение объектов или изменение их конфигурации получается письменное разрешение органа или лица, назначившего экспертизу.

12. При проведении генетической экспертизы идентификации личности определение половой принадлежности хромосомной ДНК, выделенной из объекта, и установление в ней индивидуальных аллельных состояний (генотипов) определенных полиморфных локусов (индивидуальных профилей структурного полиморфизма), которые используются как идентификационные признаки объекта, осуществляется путем их сопоставления с аналогичными параметрами референтного объекта.

Отождествление объектов на основании сравнительного анализа препаратов ДНК, полученных из биологических образцов разного тканевого происхождения, осуществляется при условии отсутствия подозрения на имевшую место трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток.

Результаты сравнительного исследования профилей структурного полиморфизма ДНК, установленных для анализируемых объектов, подлежат интерпретации в терминах генетической идентичности (тождества происхождения) или генетического различия этих объектов. Оценка осуществляется на основе закономерностей наследования и популяционного поведения установленных генотипических характеристик.

Если выполняется анализ аутосомной ДНК, то для вывода об исключении происхождения исследованных индивидуальных биологических объектов от одного человека несовпадение их профилей структурного полиморфизма требуется зарегистрировать как минимум для двух несцепленных локусов. При однолокусном несовпадении профилей аутосомной ДНК исключающий вывод формулируется с учетом конкретных частных обстоятельств.

Если выполняется анализ сцепленного полиморфизма ДНК Y-хромосомы, то для исключения генетического тождества объектов необходимо зафиксировать их несовпадение не менее чем в двух локусах в составе анализируемых гаплотипов.

Если с учетом конкретных обстоятельств для обоснованного вывода об исключении генетического тождества объектов необходима вероятностная оценка наблюдаемого несовпадения признаков, она выполняется в рамках интерпретационной модели противоположных версий: по умолчанию - версии закономерного несовпадения, обусловленного происхождением исследуемых объектов от другого лица, не состоящего в родстве с лицом, в отношении которого проводится генетическая экспертиза, и версии несовпадения по причине нарушения базовых закономерностей совпадения признаков в биологических объектах, имеющих происхождение от одного и того же лица (например, из-за мутационного события). В этих случаях искомое значение вероятности генетической нетождественности исследуемых объектов соответствует условной Байесовой апостериорной вероятности при 50% априорной вероятности.

Тождественность индивидуальных профилей полиморфизма ДНК сравниваемых биологических объектов не влечет безусловного вывода об их генетической идентичности. Для разрешения этого вопроса необходима вероятностная оценка наблюдаемого совпадения генотипов в рамках интерпретационной модели противоположных версий: по умолчанию - версии закономерного генотипического совпадения (обусловленного генетической идентичностью сравниваемых биологических объектов - их происхождением от одного и того же человека) и версии случайного совпадения признаков у разных, не состоящих в родстве, лиц. Искомое значение вероятности генетической тождественности исследуемых объектов соответствует условной Байесовой апостериорной вероятности при 50% априорной вероятности.

13. При проведении генетической экспертизы спорного происхождения детей молекулярно-генетический тест, направленный на разрешение случаев оспариваемого отцовства или материнства, предусматривает сравнительный анализ индивидуальных аллельных состояний (генотипов) полиморфных локусов хромосомной ДНК у ребенка и у его предполагаемых отца и матери (в случае установления материнства - митохондриальной ДНК у ребенка и у его предполагаемой матери).

Установление отцовства или материнства на основании сравнительного анализа препаратов ДНК, полученных от ребенка и от его предполагаемых отца, матери из биологических образцов разного тканевого происхождения, осуществляется при условии отсутствия подозрения на имевшую место трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток.

В случае имевшей место трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, экспертное исследование проводят с использованием нескольких препаратов ДНК, полученных из биологических образцов разного тканевого происхождения от лица, в отношении которого проводится генетическая экспертиза.

Интерпретация результатов сравнительного анализа генотипических характеристик, установленных в исследуемых ДНК в терминах рассматриваемых версий спорного родительства, осуществляется на основе закономерностей наследования и популяционного поведения анализируемых признаков.

Для вывода об исключении отцовства или материнства аллели ребенка, не свойственные ни одному из предполагаемых родителей, регистрируются сразу в нескольких несцепленных локусах.

Для вывода о том, какое лицо является родителем данного ребенка, необходима вероятностная оценка наблюдаемого совпадения/несовпадения индивидуальных профилей полиморфизма ДНК сравниваемых биологических объектов в рамках интерпретационной модели противоположных версий: по умолчанию - версии несовпадения аллелей по причине нарушения базовых закономерностей их совпадения и версии аллельного несовпадения у не состоящих в родстве лиц.

Расчетная вероятностная оценка рассматриваемых версий спорного родительства (исключение/неисключение отцовства или материнства) соответствует условной Байесовой апостериорной вероятности при 50% априорной вероятности родительства.

При количественном анализе результата для расчета вероятности отцовства (материнства) учитывается этническая принадлежность обследуемых лиц.

Методическое содержание и объем исполнения завершенного исследования спорного происхождения детей предусматривают в типовом случае анализа аутосомной ДНК генотипирование у каждого из обследуемых лиц не менее 16 несцепленных полиморфных тандемных локусов-маркеров.

Если выполняется анализ сцепленного (гаплотипического) полиморфизма ДНК Y-хромосомы, то у каждого из обследуемых лиц генотипированию подвергают не менее 16 полиморфных тандемных локусов-маркеров в составе анализируемых гаплотипов.

14. Полученные результаты эксперт фиксирует в журнале результатов генетических экспертиз, который ведется в форме электронного документа в медицинской информационной системе судебно-экспертной организации и на бумажном носителе.

При ведении журнала результатов генетических экспертиз на бумажном носителе листы журнала должны быть пронумерованы, прошиты и скреплены печатью и подписью руководителя судебно-экспертной организации.

При внесении исправлений или дополнений в записях делается отметка и ставится подпись сотрудника, ответственного за ведение журнала результатов генетических экспертиз.

15. По завершении исследования, полученные экспертные материалы (включая фотоизображения, графики, данные компьютерной обработки), иллюстрирующие ход и результаты генетической экспертизы и обоснованность экспертных выводов, прилагаются к заключению эксперта в качестве его неотъемлемой составной части.