2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Критерии установления диагноза СМА 5q с дебютом заболевания у взрослых.

Диагноз СМА 5q формируется на основании жалоб, анамнеза, характерных клинических симптомов проксимальной мышечной гипотонии и мышечной слабости, связанных с поражением периферического двигательного нейрона. Обоснованность диагноза СМА 5q должна подтверждаться объективными результатами молекулярно-генетического тестирования (см. 2.3 лабораторные диагностические исследования). К основным симптомам клинической картины заболевания, которые являются основанием для обязательного исключения СМА 5q при помощи генетического тестирования относятся:

- Симметричная гипотрофия и гипотония мышц проксимального отдела нижней конечности с выраженной слабостью мышц тазового пояса. Гипотония и гипотрофия мышц может преобладать в подвздошно-поясничных мышцах, ягодичных мышцах, а также преимущественно в передней и медиальной группе мышц бедер [105, 106]. Пациенты испытывают трудности при подъеме по лестнице и при вставании со стула. Часто положителен симптом Говерса: пациент, для того чтобы подняться из положения на корточках, опирается руками на пол, затем поднимается, опираясь руками на колени. Возможно развитие нарушения ходьбы - дизбазия по типу "утиной походки" [107];

- Симметричная гипотрофия и гипотония мышц проксимального отдела верхней конечности, которая может быть более выражена в дельтовидных и трехглавых мышцах по сравнению с двуглавыми мышцами плеча [106];

- Симметричное снижение или выпадение глубоких сухожильных рефлексов конечностей;

- Мышечные фасцикуляции, распределение которых может носить как генерализованный, так и сегментарный характер [108];

- Постуральный тремор рук.

У пациентов с дебютом заболевания старше 18 лет, по данным анамнеза характерно медленное, прогрессирующее нарастание неврологического дефицита (более 5 лет). Дебют заболевания, как правило, связан с нарастанием слабости мышц проксимального отдела нижних конечностей. Несмотря на разнообразие фенотипических проявлений СМА 5q с дебютом заболевания у взрослых, наличие бульбарных симптомов, деформация грудной клетки и гипотрофия межреберных мышц не характерны у данной категории пациентов, сколиотическая деформация позвоночника отсутствует или выражена минимально [108, 109]. Если диагноз СМА не подтвержден при помощи молекулярно-генетического анализа и/или имеет место атипичный фенотип СМА для определения симптомов поражения периферических двигательных нейронов проводится игольчатая электромиография и стимуляционная электронейромиография (см. 2.4.1 Инструментальные исследования для диагностики СМА).