Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (далее СМА) - это генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны и приводящее к нарастающей мышечной слабости 1. Болезнь носит прогрессирующий характер: слабость начинается с мышц конечностей и туловища и по мере течения заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание.

Распространенность всех типов СМА вместе взятых, по опубликованным на сегодняшний день данным, в большинстве случаев колеблется около 1 - 2 случаев на 100 000 населения 2. Независимо от тяжести, все люди с СМА постепенно теряют двигательные функции 1.

СМА обычно подразделяют на 4 основных типа 8:


СМА 1 типа	СМА 2 типа
Проявляется в возрасте до 6 мес. При естественном развитии заболевания дети не достигают способности перевернуться или сидеть, а ожидаемая продолжительность жизни составляет < 2 лет <8>	Проявляется в возрасте от 6 до 18 месяцев. При естественном развитии заболевания дети не достигают способности ходить, может требоваться использование моторизованной инвалидной коляски <1>

СМА 3 типа	СМА 4 типа
Диагноз может возникнуть вплоть до подросткового возраста. При естественном развитии заболевания после периода нормального развития люди постепенно теряют подвижность, иногда и способность ходить <1>	Диагноз обычно устанавливается в зрелом возрасте. При естественном развитии заболевания люди могут испытывать умеренные двигательные нарушения и мышечную слабость <1>

Приложение В. Информация для пациента Генетические особенности СМА