1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Наиболее часто используемая клиническая классификация СМА основана на возрасте дебюта заболевания и тяжести фенотипа. Базовые характеристики этой классификации были представлены в табл. 1. Ниже приведен ряд дополнительных деталей по каждому из типов СМА.

Тип 0, пренатальная, или врожденная, форма. Характеризуется пониженной двигательной активностью плода. У новорожденных отмечаются грубые нарушения глотания и дыхания, неонатальная гипотония, лицевая диплегия, артрогрипоз. Продолжительность жизни, как правило, не превышает нескольких недель после рождения [6, 12].

Тип 1, известен как болезнь Верднига-Гоффмана, а также как "острая СМА" (OMIM#253300). Характеризуется развитием выраженной слабости в младенческом возрасте (в первые 5 месяцев жизни), невозможностью сидеть без поддержки, прогрессирующими контрактурами суставов, нарушением сосания и глотания. При отсутствии реабилитационных мероприятий и патогенетической терапии смерть обычно наступает в течение 2-го года жизни [6, 12].

Тип 2, известен как болезнь Дубовица, а также как "хроническая СМА" (OMIM#253550). Дебют заболевания приходится на возраст 6 - 18 месяцев. Дети с СМА 2-го типа приобретают способность самостоятельно (без поддержки) сидеть, однако впоследствии наблюдается отставание в моторном развитии с утратой достигнутых ранее двигательных навыков. По мере течения заболевания у пациентов развиваются грубые скелетные деформации, распространенные контрактуры суставов, рестриктивные дыхательные нарушения различной степени выраженности, появляется постуральный тремор пальцев рук. Иногда СМА 2-го типа дополнительно разделяют на подтипы 2a и 2b. СМА 2b типа отличается от 2a кратковременной возможностью пациентов стоять или даже делать несколько шагов при посторонней поддержке [6, 12, 18].

Тип 3, известен как болезнь Кугельберга-Веландер, а также как "ювенильная СМА" (OMIM#253400). Дебют приходится на возраст от 18 мес. до 21 года. Пациенты достигают способности сидеть, стоять и передвигаться без поддержки по меньшей мере до пубертатного периода, когда может начинаться относительно медленная утрата достигнутых ранее этапов двигательного развития. Скелетные деформации чаще всего носят легкий характер. Продолжительность жизни нередко сопоставима с таковой в целом по популяции. Иногда СМА 3-го типа дополнительно разделяют на подтипы 3a и 3b. При СМА типа 3a дебют отмечается в период с 18 до 36 мес., в то время как при типе 3b - после 36 мес. и до 20 лет [6, 12, 18].

Тип 4, известен как СМА с дебютом во взрослом возрасте (OMIM#271150). СМА с началом двигательных нарушений в возрасте после 20 лет. Этот тип СМА крайне редок и наблюдается менее чем у 5% пациентов. У пациентов сохранена способность к самостоятельному передвижению. Продолжительность жизни, как правило, не снижена [6, 12].

В настоящее время все большее распространение получает несколько иная классификация СМА, основанная на исходных двигательных возможностях пациента [19]. В соответствии с этой классификацией, пациенты с СМА делятся на:

- неспособных сидеть, или "нон-ситтеры" (англ. non-sitters), - соотносятся со СМА 0-го и 1-го типов;

- способных сидеть, или "ситтеры" (англ. sitters), - соотносятся со СМА 2-го типа;

- способных ходить, или "уокеры" (англ. walkers), - соотносятся со СМА типов 3 и 4 типов.