5.1. Профилактика

Рекомендуется вакцинация взрослых пациентов со СМА с целью профилактики инфекционных заболеваний [29].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: противопоказания к вакцинации у взрослых пациентов с СМА не отличаются от таковых у других категорий граждан и проводится согласно Национальному календарю профилактических прививок. Необходима вакцинация, в том числе, против коронавирусной инфекции COVID-19, вызываемой коронавирусом SARS-CoV-2.

Рекомендуется молекулярно-генетическое исследований мутаций в гене SMN1 у плода, и преимплантационное генетическое тестирование (молекулярно-генетическое исследований мутаций в гене SMN1) у эмбриона (комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии) родителям пациента со СМА, а также парам, в которых каждый из партнеров является подтвержденным гетерозиготным носителем делеции 7 или 7 - 8 экзонов гена SMN1 или в которых партнер или партнеры являются гомозиготными носителями патогенных вариантов в гене SMN1, с целью предотвращения повторного рождения ребенка с СМА в семье [19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: проведение пренатальной ДНК-диагностики (молекулярно-генетическое исследований мутаций в гене SMN1 у плода, комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии), комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно)) возможно на разных сроках беременности: 8 - 12 недель (ворсины хориона), 15 - 18 недель (амниотическая жидкость), 20 - 24 недели (пуповинная кровь). Оптимальным является исследование биоптата хориона (биопсия хориона): при неблагоприятном прогнозе беременность может быть прервана (искусственное прерывание беременности (аборт)) в сроки обычного медицинского аборта.