6.2. Принципы организации медицинской помощи пациентам с СМА

Постановка диагноза СМА ставит много вопросов перед родственниками пациента и перед специалистами, работающими с такими пациентами. Многочисленные проблемы, возникающие при обнаружении и развитии заболевания СМА, для решения которых требуется грамотная организация процесса помощи при участии мультидисциплинарной команды специалистов и соблюдение основных принципов и подходов к ее оказанию.

Данные принципы должны соблюдаться на любом этапе оказания медицинской помощи, как в момент постановки диагноза, так и на любом этапе наблюдения пациента.

Пациент и его представители должны получать полную информацию о заболевании, его течении, патогенезе, прогнозах, осложнениях и методах возможной терапии.

Диагноз СМА подразумевает возможность оказания первичной, специализированной и паллиативной медицинской помощи на всех этапах заболевания.

При постановке диагноза СМА, пациент должен быть направлен к специалисту, имеющему опыт работы со СМА, обладающего современной информацией о течении заболевания и возможности участия в клинических исследованиях (новых лекарственных препаратов и/или технических устройств). Также важным является информирование пациентов и их семей о существующих общественных организациях, работающих с этой группой людей, о службе паллиативной медицинской помощи.

К наблюдению за пациентом со СМА должна быть привлечена мультидисциплинарная команда специалистов в составе: врач-невролог, врач-терапевт, врач-генетик, специалист по респираторной поддержке (врач-пульмонолог и/или врач - анестезиолог-реаниматолог), врач-кардиолог, врач - травматолог-ортопед, врач-хирург, врач по медицинской реабилитации и врач-физиотерапевт, врач-диетолог, врач-гастроэнтеролог, врача по паллиативной медицинской помощи, а также сотрудники медицинских организаций (и их подразделений), оказывающие специализированную паллиативную медицинскую помощь. Другие специалисты должны привлекаться по мере возникновения специфических проблем.

Комментарии: врач-невролог, как специалист в области нервно-мышечных заболеваний, осуществляет основное наблюдение за пациентами со СМА. В круг обязанностей врача-невролога входит обследование и постановка диагноза, информирование семьи о заболевании, составление плана многопрофильного наблюдения, осуществление наблюдения за пациентом, оценка динамики и степени прогрессирования заболевания при регулярных осмотрах, назначение терапии. На этапе оказания специализированной медицинской помощи врач-невролог принимает участие в оценке функционального состояния пациента (оценка по шкалам нервно-мышечных нарушений при СМА). При составлении плана многопрофильного наблюдения, врач-невролог определяет кратность наблюдения у других специалистов многопрофильной команды, соответственно текущему состоянию пациента. При каждом осмотре врач-невролог осуществляет переоценку текущего состояния пациента и в соответствии с этим вносит корректировки в план многопрофильного наблюдения. В своих рекомендациях врач-невролог указывает необходимые пациенту технические средства реабилитации, медицинскую аппаратуру, средства ортопедической коррекции, лекарственные препараты, изделия медицинского назначения и др. в соответствии с выявленными потребностями пациента и рекомендациями профильных специалистов.

Необходимо следовать принципу "раннего вмешательства", что подразумевает профилактику неизбежно возникающих осложнений на фоне развития заболевания и ранее применение технических средств реабилитации, медицинской аппаратуры и других методов терапии.