2.5. Иные диагностические исследования

Ведение пациентов с СМА подразумевает мультидисциплинарный подход. Консультации специалистов могут проводиться пациентам на разных этапах оказания медицинской помощи, в том числе в период диагностики заболевания.

Рекомендуется в ведении пациентов с СМА использовать мультидисциплинарный подход ввиду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, с целью совместного ведения пациента специалистами разных профилей [19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: показаны первичные и повторные консультации врача-невролога, врача-генетика, врача - травматолога-ортопеда, врача-пульмонолога, врача-гастроэнтеролога, врача-диетолога, врача-кардиолога, врача-эндокринолога, врачей и иных специалистов из медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь, врача-терапевта, врача-нейрохирурга, врача - анестезиолога-реаниматолога, врача-хирурга, врача-эндоскописта, врача-оториноларинголога, врача - торакального хирурга врача-стоматолога, врача - челюстно-лицевого хирурга, врача-психотерапевта, врач физической и реабилитационной медицины, врача по паллиативной медицинской помощи, медицинского психолога, а также врачей других специальностей и специалистов.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный всем пациентам с подозрением на наличие СМА с целью подтверждения диагноза [19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: если врач-невролог подтверждает вероятность наличия СМА, он должен направить пациента на генетическое тестирование.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный всем пациентам с подозрением на наличие СМА, прошедшим дополнительные обследования (в том числе генетическую диагностику) с целью подтверждения диагноза [19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный всем пациентам с подозрением на СМА с целью определения объема молекулярно-генетического исследования и проведения медико-генетического консультирования [19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: по результатам ДНК-диагностики требуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный с целью обсуждения результатов молекулярно-генетической диагностики и генетических рисков в семье.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда первичный и повторный, при необходимости, пациенту с подтвержденным диагнозом СМА для оценки наличия скелетных деформаций, функциональных возможностей пациента, необходимости и объема ортезирования [19, 65].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: осмотр специалиста включает оценку объема движений в суставах и наличия искривлений позвоночника, а также оценку мышечной силы и функциональных возможностей по каждой конечности и суставу. Решаются вопросы необходимого ортезирования. На повторной консультации проводится оценка прогрессирования скелетных деформаций, выбор технологий ортезирования и постурального контроля, обсуждаются показания к хирургическому ортопедическому лечению.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный и повторный, при необходимости, пациенту с подтвержденным диагнозом СМА с целью выявления дыхательных нарушений и определения тактики респираторной поддержки [19, 29, 65].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: врач-пульмонолог определяет, нужны ли пациенту дополнительные обследования и какие именно (анализ газового состава крови, рентгенография грудной клетки, кардиореспираторный мониторинг, спирометрия).

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный и повторный, при необходимости, пациенту с подтвержденным диагнозом СМА с наличием тяжелых дыхательных нарушений и наличием показаний к выполнению трахеостомии, а также пациентам с трахеостомией при наличии показаний к деканюлизации с целью выполнения необходимых врачебных лечебно-диагностических манипуляций [29].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: для этих целей также может потребовать прием (осмотр, консультация) врача - торакального хирурга первичный. Трахеостомия может быть показана пациентам на продвинутой стадии болезни, однако все реже применяется у пациентов со СМА. Считается, что в подавляющем большинстве случаев наложения трахеостомы можно избежать. Однако, деканюлизация пациентов, которые уже находятся на инвазивной вентиляции легких может быть затруднительна. Врач-оториноларинголог и врач - торакальный хирург определяют тактику установления трахеостомической канюли в случае наличия показаний.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный и повторный пациентам со СМА, имеющим симптомы поражения ЖКТ, для диагностики и назначения симптоматического лечения [19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный пациентам со СМА с целью назначения необходимой диеты [19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: в первую очередь, необходимо пациентам, имеющим нарушения нутритивного статуса или тем, кто находится в группе риска по развитию недостаточного или избыточного питания.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный и повторный, при необходимости, пациентам с подтвержденным диагнозом СМА с целью своевременной диагностики патологии сердечно-сосудистой системы, при необходимости, назначения симптоматического лечения и определения тактики дальнейшего наблюдения [29, 40, 118].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный и повторный, при необходимости, пациенту со СМА при обнаружении нарушений обмена глюкозы, минерального обмена и (или) признаков остеопороза (остеопении) с целью коррекции данных состояний и мониторинга состояния [29].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Рекомендуются первичные консультации врачей и иных специалистов из медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь пациентам со СМА, при наличии показаний, для определения объема необходимой паллиативной медицинской помощи [29].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: консультация относительно паллиативной медицинской помощи может оказываться на всех этапах ведения пациента с СМА: при постановке диагноза, во время принятия ключевых терапевтических решений, при возникновении жизнеугрожающих состояний, а также в терминальной стадии заболевания.

Рекомендуются повторные консультации врачей и иных специалистов из медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь пациентам со СМА, при наличии показаний, для определения объема необходимой паллиативной медицинской помощи и оценки ее эффективности [29].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача физической и реабилитационной медицине первичный пациенту со СМА для определения объема и плана реабилитации [19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача физической и реабилитационной медицине повторный пациенту со СМА для оценки эффективности реабилитации и определения тактики дальнейшего лечения [19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный пациенту со СМА с целью консультации по общим медицинским вопросам и (или) определения тактики при иных сопутствующих заболеваниях [19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный пациенту с СМА с целью консультации по общим медицинским вопросам и (или) определения тактики при иных сопутствующих заболеваниях [19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)