Документ применяется с 1 января 2025 года.
Количество копий гена SMN2 может быть разным. Этот параметр используют для определения потенциального прогноза развития заболевания - большее число копий SMN2 связывают с более низкой тяжестью симптомов СМА. Однако, данная корреляция не является абсолютной. 14 - 16
Поскольку заболевание может проявляться в разных возрастных рамках и широком спектре симптомов, исключительно по числу копий SMN2 степень тяжести прогнозировать сложно. Специалисты рекомендуют учитывать не только число копий SMN2, но и функциональные способности пациента.
Воздействие на выработку большего количества белка SMN с гена SMN2 лежит в основе зарегистрированных в России препаратов для патогенетического лечения СМА.
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2025 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей