1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Глобальная заболеваемость СМА варьирует от 1 случая на 6 000 новорожденных до 1 на 10 000 новорожденных; при этом частота гетерозиготного носительства патогенных вариантов, ассоциированных с СМА, составляет примерно 1:50 [14 - 16].

Распространенность всех типов СМА вместе взятых, по опубликованным на сегодняшний день данным, в большинстве случаев колеблется около 1 - 2 случаев на 100 000 населения [16].

Централизованная статистика по эпидемиологии СМА в РФ отсутствует. По данным ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова", частота гетерозиготного носительства делеции экзонов 7/8 гена SMN1 в российской популяции составляет 1 на 36 человек, а расчетная заболеваемость СМА, таким образом, может быть 1 случай на 5184 новорожденных [17].