2.2. Физикальное обследование

Обращаем внимание, что, согласно требованиям к разработке клинических рекомендаций, к каждому тезису-рекомендации необходимо указывать силу рекомендаций и доказательную базу в соответствии со шкалами оценки уровня достоверности доказательств (УДД) и уровня убедительности рекомендаций (УУР). Для многих тезисов УУР и УДД будет низким по причине отсутствия посвященных им клинических исследований высокого дизайна. Невзирая на это, они являются необходимыми элементами обследования пациента для установления диагноза и выбора тактики лечения.

Клиническое обследование пациентов со СМА включает в себя физикальный осмотр с акцентом на костно-мышечную систему, а также неврологический осмотр и оценку имеющихся функциональных нарушений. В зависимости от типа СМА спектр необходимых для обязательной оценки аспектов может отличаться. Основные возможные находки при физикальном обследовании представлены в разделе "Клиническая картина". Ниже отражены особенности физикального обследования у взрослых пациентов с СМА.

Рекомендуется проводить физикальное обследование взрослых пациентов со СМА с целью регулярного мониторинга состояния [19, 31].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: физикальный осмотр проводится регулярно, каждые 6 месяцев или чаще, при необходимости. Регулярный мониторинг состояния костно-мышечной системы и связанных с ней функциональных нарушений позволит вовремя выявить изменения, требующие коррекции, а также оценить динамику заболевания. Анализ течения СМА 2-го и 3-го типов в когорте из 268 пациентов в возрасте от 2,5 до 55,5 лет показал, что за 12 месяцев имели место минимальные функциональные изменения; ухудшение у небольшого числа больных было связано с нарастанием выраженности контрактур, внезапным усугублением сколиоза или значительным повышением массы тела [31].

Рекомендуется при осмотре взрослых пациентов со СМА, неспособных сидеть и способных сидеть (категории non-sitters и sitters), при физикальном осмотре большее внимание уделить оценке выраженности парезов скелетных мышц (включая мышцы шеи и туловища, участвующие в постуральном контроле), контрактурам (в конечностях, шее и челюстного сустава), деформациям позвоночника и наклону таза, возможному вывиху бедра, дыханию и подвижности грудной клетки, а также деформации стоп, тремору рук и возможным переломам с целью оценки функциональных возможностей и выбора наиболее подходящей тактики лечения и реабилитации [19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: данный функциональный класс чаще встречается у пациентов со СМА 2 типа. Помимо рутинного неврологического осмотра клиническая оценка взрослых пациентов со СМА может проводиться с использованием шкал MFM32 [19, 32, 33] и HFMSE [19, 34]. Кроме того, для оценки функции руки может использоваться шкала RULM [19, 35]. Стоит отметить, что у этих шкал существуют так называемые эффекты "пола" и "потолка" - ограничения в способности исчерпывающе зафиксировать всякое возможное ухудшение или улучшение состояния и качества жизни пациента. Принимая во внимание значительную фенотипическую гетерогенность СМА у взрослых, необходимо учитывать, что применение клинических шкал наиболее валидно при интерпретации на групповом уровне; при применении к конкретному пациенту трактовка динамики оценок по шкалам должна производиться с осторожностью, а непосредственно общие оценки по шкалам на индивидуальном уровне не стоит рассматривать как единственные показатели течения болезни, т.к. они не характеризуют функциональные возможности пациентов в повседневной жизни [36].

Оценка контрактур может сопровождаться дополнительным измерением объема возможных движений в суставе при помощи гониометра.

Клиническая оценка дыхания включает определение цвета кожных покровов, эффективности откашливания, измерение частоты дыхания, измерение окружности грудной клетки, определение экскурсии грудной клетки, признаков дисфункции дыхательной мускулатуры (наличие парадоксального дыхания, использование вспомогательной дыхательной мускулатуры).

Клиническая оценка интенсивности боли и усталости может дополняться использованием визуально-аналоговых шкал и опросников [19].

Клиническая оценка динамики состояния может дополняться фиксацией изменений, о которых сообщает сам пациент, важных для его повседневной жизнедеятельности.

Рекомендуется при осмотре взрослых пациентов, способных ходить, при физикальном осмотре большее внимание уделить оценке выраженности парезов скелетных мышц (включая мышцы шеи и туловища, участвующие в постуральном контроле), подвижности в суставах (в конечностях, шее и челюстном суставе), мышечной утомляемости и возможным падениям с целью определения исходного статуса больного, а также для мониторинга двигательных функций [19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: при естественном течении заболевания данный функциональный класс чаще встречается у пациентов со СМА 3 и 4 типа (без лечения). Помимо рутинного неврологического осмотра клиническая оценка взрослых пациентов со СМА может проводиться с использованием шкал MFM32 [19, 32, 33] и HFMSE [19, 34]. Кроме того, для оценки функции руки может использоваться шкала RULM [19, 35]. По данным исследований естественного течения СМА 3-го типа, шкала HFMSE позволяет выявить прогрессирование этого подтипа заболевания (значимое и валидное ухудшение общей оценки) при наблюдении в течение не менее 12 месяцев [37, 38], а шкала MFM32 может позволить зарегистрировать факт прогрессирования СМА 2-го и 3-го типов при наблюдении в течение не менее 2 лет [39]. Таким образом, у перечисленных шкал существуют так называемые эффекты "пола" и "потолка" - ограничения в способности исчерпывающе зафиксировать всякое возможное ухудшение или улучшение состояния и качества жизни пациента. Принимая во внимание значительную фенотипическую гетерогенность СМА у взрослых, необходимо учитывать, что применение клинических шкал наиболее валидно при интерпретации на групповом уровне; при применении к конкретному пациенту трактовка динамики оценок по шкалам должна производиться с осторожностью, а непосредственно общие оценки по шкалам на индивидуальном уровне не стоит рассматривать как единственные показатели течения болезни, т.к. они не характеризуют функциональные возможности пациентов в повседневной жизни [36].

Оценка контрактур может сопровождаться дополнительным измерением объема возможных движений в суставе при помощи гониометра.

Клиническая оценка дыхания включает определение цвета кожных покровов, эффективности откашливания, измерение частоты дыхания, измерение окружности грудной клетки, определение экскурсии грудной клетки, признаков дисфункции дыхательной мускулатуры (наличие парадоксального дыхания, использование вспомогательной дыхательной мускулатуры).

Клиническая оценка интенсивности боли и усталости может дополняться использованием визуально-аналоговых шкал и опросников [19]. Для больных с СМА 3-го типа, способных ходить, и 4-го типа применение теста с 6-минутной ходьбой позволит оценить функцию ног и общую переносимость физической нагрузки [19, 40].

Рекомендуется исследование чувствительной и двигательной сферы при патологии периферической нервной системы взрослым пациентов со СМА по соответствующим функциональным шкалам и тестам на время с целью определения исходного статуса больного, а также для мониторинга двигательных функций [19, 34, 35].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: шкалы приведены в Приложении. Желательно, чтобы оценку по шкалам проводили специально обученные специалисты. При отсутствии сертифицированного специалиста желательно направить пациента в тот центр, где такие специалисты есть.

Рекомендуется оценка физического развития (измерение массы тела, роста и индекса массы тела) на ежегодной основе взрослым пациентам со СМА с целью оценки нутритивного статуса [19, 41].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: для ориентировочной оценки нутритивного статуса возможно применение метода измерения толщины кожной складки (пликометрия)). У пациентов со СМА часто отмечаются изменения в нутритивном статусе. У лежачих пациентов и пациентов с дисфагией повышается риск недостаточности питания. Способные сидеть и ходить пациенты подвержены риску ожирения в связи со снижением энерготрат из-за уменьшения активности при утрате способности к ходьбе [41].

Рекомендуется оценка функции жевания и оценка состоятельности глотания взрослым пациентам со СМА для выявления дисфагии [19, 42].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: отдельное внимание при осмотре следует уделить отсутствию глоточного и небного рефлексов, трудностям с жеванием и проглатыванием пищи, увеличению длительности ее приема, наличию контрактуры челюстного сустава.

Рекомендуется на основании клинической картины заболевания и данных осмотра установление взрослому пациенту с генетически подтвержденной СМА клинического типа заболевания в соответствии с классификацией с целью определения прогноза болезни [19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)