1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

5q-ассоциированная, или проксимальная, спинальная мышечная атрофия (СМА) - это тяжелое нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое развивается вследствие гомозиготных (реже - компаунд-гетерозиготных) патогенных вариантов в гене SMN1 и характеризуется неуклонной дегенерацией мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга, что обусловливает развитие прогрессирующей мышечной атрофии и вялых парезов [1].