2.4.4. Инструментальные исследования для диагностики осложнений СМА 5q со стороны дыхательной системы

Рекомендуется чрескожный мониторинг парциального давления кислорода во время ночного сна в стационарных условиях взрослым пациентам со СМА при минимальных подозрениях для выявления ночной гиповентиляции и обструктивного апноэ сна [29, 65].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: в норме показатели сатурации находятся в пределах 95 - 100%. При SpO2 ниже 90% необходимо принять неотложные меры. Сатурация в промежутке 94 - 90% считается пограничной. Пациентам с гиповентиляцией желательно иметь дома пульсоксиметр.

Рекомендуется исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков взрослым пациентам со СМА для определения степени тяжести дыхательных нарушений и выбора, при необходимости, вида респираторной поддержки [18].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: необходимо выполнять исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам с СМА 2-го типа и неспособным ходить пациентам с СМА 3-го типа 1 раз в год [18, 26]; пациентам с СМА 3-го типа, которые могут самостоятельно передвигаться, и с СМА 4-го типа оценка функции внешнего дыхания может проводиться 1 раз в 4 года (при наличии клинических оснований, в частности, появление храпа, ночных пробуждений, дневной сонливости - чаще), т.к. именно в течение такого промежутка времени, по данным оценки естественного течения СМА, у способных ходить пациентов с СМА 3-го и 4-го типов может обнаружить отрицательную динамику [29]. Параметр для отслеживания силы дыхательной мускулатуры у пациентов с СМА, способных выполнить исследование, - это форсированная жизненная емкость легких (ФЖЕЛ). Пациенты со снижением ФЖЕЛ от 20% до 50% от должного подвержены повышенному риску легочных осложнений, а пациенты с ФЖЕЛ < 20% - еще более высокому риску вследствие наличия недостаточности вентиляции и в дневные часы. Для пациентов с ФЖЕЛ > 60% характерен низкий риск ночной гиповентиляции [68]. Пиковая скорость кашля (ПСК) менее 270 л/мин свидетельствует о снижении эффективности кашля, а менее 160 л/мин - о его неэффективности и высоком риске инфекционных заболеваний дыхательных путей [29, 69].

Рекомендуется проведение кардиореспираторного мониторинга (пульсоксиметрия и мониторированиие электрокардиографических данных) взрослым пациентам со СМА при подозрении на гиповентиляцию для уточнения ее характера и исключения апноэ сна [29, 65, 123, 124].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: для диагностики обструктивного апноэ сна проводится полисомнография/кардиореспираторный мониторинг, которая позволяет определить характер дыхательных нарушений. Взрослые пациенты со СМА 2-го типа имеют риск развития нарушений дыхания во сне (чаще всего, гиповентиляции) из-за уменьшения дыхательного объема, нарушения работы диафрагмы, снижения функции межреберных и вспомогательных дыхательных мышц. Также у таких пациентов может развиваться обструктивный синдром из-за слабости мышц гортани и глотки, формирующей предрасположенность к коллапсу дыхательных путей. В соответствии с Приказом Минздрава России 13 октября 2017 г. N 804н от "Об утверждении номенклатуры медицинских услуг" нет услуги "Полисомнография", в связи с чем возможно использование набора услуг: электроэнцефалография с видеомониторингом, суточное мониторирование артериального давления, регистрация электрокардиограммы, мониторирование электрокардиографических данных, холтеровское мониторирование сердечного ритма, расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных, электромиография накожная (одна анатомическая зона), электроокулография, определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия)).