Проведено определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии) всем детям с клиническими признаками ММА, а также бессимптомным новорожденным при проведении неонатального скрининга в рамках расширенного неонатального скрининга
ДА/НЕТ
2.
Проведено определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии) всем взрослым пациентам с клиническими признаками ММА
ДА/НЕТ
КонсультантПлюс: примечание.
Нумерация пунктов дана в соответствии с официальным текстом документа.
2.
Проведено определение вариантов генов в образце биологического материала методом таргетного высокопроизводительного секвенирования (исследование генов MMUT, MMAA, MAB, MCEE, CD320, LMBRD, MMADHC, MMACHC, комплекс исследований для диагностики органических ацидурий) всем пациентам с выявленными биохимическими изменениями, характерными для ММА
ДА/НЕТ
3.
Проведен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный всем пациентам с клиническим подозрением на ММА
ДА/НЕТ
4.
Проведен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный всем пациентам с подтвержденным диагнозом ММА
ДА/НЕТ
5.
Назначена диетотерапия и осуществляется контроль ее эффективности не реже 1 раза в год всем пациентам с ММА
ДА/НЕТ
6.
Проведено назначение #левокарнитина всем пациентам с ММА
ДА/НЕТ
7.
Проведена экстренная госпитализация и выполнены мероприятия по коррекции диетотерапии и проведению интенсивной терапии всем пациентам с ММА при угрозе или в случае развития метаболического криза