Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действует в предыдущей редакции.

Что такое метилмалоновая ацидемия/ацидурия?

Метилмалоновая ацидурия (ацидемия) - группа наследственных нарушений обмена метилмалоновой кислоты или кобаламина (витамина B12). Известно 7 форм ММА, все они связаны с нарушениями работы ферментов, которые необходимы для правильного метаболизма аминокислот: метионина, треонина, валина, изолейцина.