Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действует в предыдущей редакции.

Приложение А1

СОСТАВ

РАБОЧЕЙ ГРУППЫ ПО РАЗРАБОТКЕ И ПЕРЕСМОТРУ

КЛИНИЧЕСКИХ РЕКОМЕНДАЦИЙ

Анисимова Инга Вадимовна - к.м.н., заведующая отделом организации медицинской помощи - врач-генетик ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", член Ассоциации медицинских генетиков

Багаева Мадлена Энверовна - к.м.н., старший научный сотрудник отделения педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии Клиники ФГБУН "ФИЦ питания и биотехнологии"

Байдакова Галина Викторовна - к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", член Российского общества медицинских генетиков.

Баранов Александр Александрович - акад. РАН, профессор, д.м.н.; почетный президент Союза педиатров России, советник руководителя НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ N 2 ФГБНУ "РНЦХ им акад. Б.В. Петровского", профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии ФГАОУ "Первый МГМУ им. И.М. Сеченова" Минздрава России (Сеченовский Университет), главный внештатный специалист педиатр Минздрава России

Боровик Татьяна Эдуардовна - д.м.н., профессор, заведующая лабораторией питания здорового и больного ребенка ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков, член ПНО Ассоциация Здоровье Детей.

Бушуева Татьяна Владимировна - д.м.н., главный научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков, член ПНО Ассоциация Здоровье Детей.

Вашакмадзе Нато Джумберовна - д.м.н., руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ N 2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского", профессор кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО "РНИМУ им. Н.И. Пирогова" Минздрава России.

Вишнева Елена Александровна - д.м.н., профессор РАН, заместитель руководителя НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ N 2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского" по научной работе, профессор кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО "РНИМУ им. Н.И. Пирогова" Минздрава России, член Союза педиатров России

Глоба Оксана Валерьевна - к.м.н., врач-невролог ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков.

Дегтярева Анна Владимировна - д.м.н., профессор, врач высшей категории, заведующая отделом педиатрии, ФГБУ "НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. Ак. В.И. Кулакова"

Журкова Наталья Вячеславовна - к.м.н., ведущий научный сотрудник НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ N 2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского", член Союза педиатров России, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ)

Зарубина Вера Владимировна - врач-генетик медико-генетического отделения Морозовской ДГКБ ДЗМ

Захарова Екатерина Юрьевна - д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", член Российского общества медицинских генетиков, член европейского общества по изучению наследственных болезней обмена веществ (SSIEM).

Краснощекова Нина Александровна - заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ"

Кекеева Татьяна Николаевна - заведующая отделением медико-генетического отделения, врач-генетик ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ"

Кретов Владимир Владимирович - врач-реаниматолог отделения реанимации и интенсивной терапии ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России.

Кузенкова Людмила Михайловна - д.м.н., начальник центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков.

Куцев Сергей Иванович - академик РАН, д.м.н., директор ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", Президент Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).

Лаврова Алла Евгеньевна - д.м.н., директор института педиатрии, заведующий педиатрическим отделением N 2, Университетская клиника ФГБОУ ВО "Приволжский исследовательский медицинский университет" МЗ РФ, отличник здравоохранения

Маргиева Теа Валикоевна - к.м.н., главный специалист Методического центра аккредитации специалистов ФГАОУ ВО "Первый МГМУ им. И. М. Сеченова" Минздрава России (Сеченовский Университет), врач-нефролог, член Союза педиатров России

Михайлова Светлана Витальевна - д.м.н., заведующая отделением ФГБУ "Российская Детская Клиническая Больница" МЗ РФ.

Назаренко Людмила Павловна - профессор, д.м.н., заместитель директора по научной и лечебной работе, руководитель лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики, Томского НИМЦ РАН, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).

Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна - акад. РАН, профессор, д.м.н., президент Союза педиатров России; паст-президент EPA/UNEPSA; руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ N 2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского", заведующая кафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО "РНИМУ им. Н.И. Пирогова" Минздрава России, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России

Николаева Екатерина Александровна - д.м.н., руководитель отдела клинической генетики ОСП "Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева" ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова, член Российского общества медицинских генетиков, член Ассоциации медицинских генетиков

Печатникова Наталья Леонидовна - врач-генетик отделение наследственных нарушений обмена веществ Морозовская ДГКБ ДЗМ, врач-невролог

Пушков Александр Алексеевич - к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и медицинской геномики ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков.

Репина Светлана Афанасьевна - к.м.н., врач-генетик ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", член Российского общества медицинских генетиков, член Ассоциации медицинских генетиков.

Савостьянов Кирилл Викторович - д.б.н., начальник Центра фундаментальных исследований в педиатрии ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков.

Селимзянова Лилия Робертовна - к.м.н., заведующая отделом НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ N 2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского", доцент кафедры педиатрии и детской ревматологии ФГАОУ "Первый МГМУ им. И.М. Сеченова" Минздрава России (Сеченовский Университет), доцент кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО "РНИМУ им. Н.И. Пирогова" Минздрава России, врач-пульмонолог, член Союза педиатров России

Смирнова Ольга Яковлевна - врач-генетик, старший научный сотрудник отдела стандартизации и изучения основ доказательной медицины НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ N 2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского", член Союза педиатров России, член Ассоциации медицинских генетиков

Строкова Татьяна Викторовна - д.м.н., профессор РАН, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии Клиники ФГБУН "ФИЦ питания и биотехнологии"

Субботин Дмитрий Михайлович - врач-генетик ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", член Ассоциации медицинских генетиков.

Суханова Нателла Вахтанговна - научный сотрудник (Лаборатория генетической эпидемиологии), врач-офтальмолог (Консультативное отделение) ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", врач-офтальмолог, член ассоциации детских офтальмологов Российской Федерации, член Союза педиатров России

Тепаев Рустэм Фаридович - д.м.н., руководитель службы анестезиологии-реанимации ГБУЗ "ДГКБ им. З.А. Башляевой ДЗМ", профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии ФГАОУ "Первый МГМУ им. И.М. Сеченова" Минздрава России (Сеченовский Университет)

Фисенко Андрей Петрович - д.м.н., профессор, Заслуженный врач Российской Федерации, директор ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России, председатель ПНО Ассоциация Здоровье Детей

Представители общественных пациентских организаций:

Панфилова Раиса - представитель сообщества пациентов с метилмалоновой ацидурией

Никитин Станислав Владимирович - представитель сообщества пациентов с метилмалоновой ацидурией

Никитина Марина Владимировна - представитель сообщества пациентов с метилмалоновой ацидурией

Авторы подтверждают отсутствие финансовой поддержки/конфликта интересов, который необходимо обнародовать.