Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действует в предыдущей редакции.

1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Заболевание встречается в различных популяциях. Частота среди новорожденных в странах Европы 1:48 000 - 1:61 000; половина случаев представлена B12-резистентными формами. В Российской Федерации частота заболевания на основании результатов расширенного неонатального скрининга за период 2023 г. составила 1:95000 живых новорожденных.