Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действует в предыдущей редакции.
"Клинические рекомендации "Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия/ацидурия)" (одобрены Минздравом России)

1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) - генетически гетерогенная группа наследственных органических ацидурий, связанных с нарушением обмена метилмалоновой кислоты и кобаламина (витамина B12), сопровождающиеся нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.

1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний) 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)