|
Исследование
|
Частота
|
|
Исследование уровня аммония, молочной кислоты в крови, исследование кислотно-основного состояния и газов крови
|
В каждый визит
|
|
Аминокислоты плазмы крови (комплексное определение концентрации аминокислоты и ацилкарнитины в крови, комплексное определение концентрации аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии)
(после 3 - 4 ч голодания)
|
1 раз в 3 - 6 мес.
|
|
Органические кислоты в моче (комплексное определение содержания органических кислот в моче)
|
1 раз в 3 - 6 мес.
|
|
Исследование уровня свободного L-карнитина в крови (ТМС)
|
1 раз в 3 - 6 мес.
|
|
Контроль диеты (пищевой дневник)
|
В каждый визит
|
|
Антропометрия
|
В каждый визит
|
|
Клинический осмотр
|
В каждый визит
|
|
Исследование уровня альбумина в крови, преальбумин крови (определение соотношения белковых фракций методом электрофореза, определение соотношения белковых фракций методом высокочувствительного капиллярного электрофореза)
|
1 раз в 6 месяцев
|
|
Состояние костной ткани (определение уровня общего кальция, ионизированного кальция, неорганического фосфора в крови, общего магния в сыворотке крови, активность щелочной фосфатазы, исследование уровня 25-OH витамина Д в крови, исследование уровня паратиреоидного гормона в крови
|
1 раз в год,
при поражении почек чаще
|
|
Определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови, исследование уровня фолиевой кислоты, исследование уровня ферритина в крови
|
1 раз в год
|
|
Осмотр врача-невролога
|
По показаниям
|
|
Определение гломерулярной и тубулярной функции почек (исследование уровня креатинина в крови, исследование уровня мочевины в крови, исследование уровня мочевой кислоты в крови, исследование уровня цистатина C в крови, исследование уровня кальция в моче, исследование уровня фосфора в моче, определение белка в моче, определение альбумина в моче, определение количества белка в суточной моче, исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга))
|
1 раз в 6 мес.
|
|
Определение активности панкреатической амилазы в крови, определение активности липазы в сыворотке крови
|
1 раз в 6 мес.
|
|
Кардиологическое обследование
(ЭКГ, ЭХО-КГ)
|
1 раз в 12 мес.
|
|
Когнитивные функции (IQ)
|
По показаниям
|
|
Офтальмологическое обследование
|
1 раз в 12 мес.
|
|
ЭЭГ, МРТ головного мозга, сурдологические тесты (аудиометрия)
|
По показаниям
|
|
Стоматологическая помощь
|
Не реже 1 раза в год
|