3.1.1. Диетотерапия

- Рекомендовано всем пациентам с ММА прием (осмотр, консультация) врача-генетика и/или врача-диетолога первичный и повторный с целью назначения и контроля диетотерапии [20, 38].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: желательно, чтобы специалисты имели опыт лечения и назначения диетотерапии пациентам с заболеваниями группы наследственных болезней обмена веществ; с целью назначения и контроля эффективности диетотерапии также возможен прием (осмотр, консультация) врача-педиатра/врача-неонатолога/врача-терапевта, по возможности, имеющих опыт в лечении и диетотерапии заболеваний из группы наследственных болезней обмена веществ. Примеры расчета диеты приведены в Приложении А3.4.

- Рекомендовано назначение диетотерапии и осуществление контроля ее эффективности не реже 1 раза в год всем пациентам с ММА с целью проведения патогенетического лечения [38, 50].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: необходим прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный и повторный и/или прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный и/или прием (осмотр, консультация) врача-неонатолога первичный и повторный и/или прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный. На 1 году жизни контроль эффективности диетотерапии до 1 раза в месяц, далее до 1 раза в 3 месяца, после 3 лет с частотой до 1 раза в 6 месяцев. Необходим контроль употребляемой жидкости.

- Рекомендовано ограничить поступление белка (в том числе до получения лабораторных результатов, подтверждающих или исключающих заболевание) всем пациентам с клиническими проявлениями, характерными для ММА и также бессимптомным пациентам, выявленным при проведении неонатального скрининга с целью предотвращения развития метаболического криза [1, 4, 38, 50].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: поскольку развитие метаболического криза может привести к необратимым изменениям со стороны нервной системы, при подозрении на ММА следует собрать биоматериал для проведения биохимического тестирования и затем перевести пациента на питание с низким содержанием белка. Для детей первого полугодия жизни грудное вскармливание или вскармливание детскими молочными смесями с низким содержанием белка (1,2 - 1,3 г/100 мл восстановленного продукта). Для детей старше 6 месяцев - исключение высокобелковых продуктов (мясо, творог, рыба) из рациона. Биохимические тесты проводятся в течение 3 - 7 дней, а молекулярно-генетические исследования могут потребовать около 2 - 3 недель. Поэтому необходимо, чтобы в этот период ребенок находился на низкобелковой диете.

- Рекомендовано строгое ограничение белка натуральных пищевых продуктов всем пациентам после подтверждения диагноза ММА, с целью сведения к необходимому минимуму поступление в организм аминокислот метионина, треонина, валина, изолейцина [1, 4, 16, 50].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: после подтверждения диагноза тактика диетотерапии основана на следующих принципах:

- ограничение поступления изолейцина, валина, треонина и метионина с пищей до минимальной потребности; Для детей первого полугодия жизни ограничение распространяется на материнское молоко или детские молочные, или соевые смеси, для детей второго полугодия жизни - запрет на введение в качестве прикорма высокобелковых продуктов (мяса, рыбы, творога, яиц, молочных продуктов, бобовых и т.д.), для пациентов старше одного года - строгие ограничения в использовании высокобелковых продуктов

- обеспечение физиологической потребности в других аминокислотах и необходимых нутриентах для предупреждения их недостаточности и поддержания анаболизма;

- ограничение потребления жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина;

- исключение голодания, предупреждение активации процессов катаболизма;

Общий белок лечебного рациона рассчитывается исходя из возрастных потребностей ребенка (Приложение А3.2), а также с учетом толерантности пациента к белку в зависимости от формы и тяжести течения заболевания [4]:

- квота белка натуральных продуктов назначается с учетом минимальной потребности в патогенетически значимых аминокислотах - метионине, треонине, валине, изолейцине (Приложение А3.3);

- с целью компенсации дефицита белка используются специализированные продукты на основе аминокислот без метионина, треонина, валина, изолейцина (Приложение А3.3, А3.4).

Следует пользоваться одними справочными материалами по химическому составу продуктов (в разных справочниках данные могут отличаться) с целью предотвращения ошибок в расчетах.

- В Приложении А3.5 представлен суточный набор продуктов для детей дошкольного возраста с метилмалоновой ацидемией, а также таблица продуктов ограниченных и разрешенных к применению.

- Рекомендована компенсация дефицита белка за счет специализированных смесей на основе аминокислот, соответствующих возрастным потребностям в основных пищевых веществах и энергии, но не содержащих метионин, треонин, валин, изолейцин всем пациентам с ММА, с целью поддержания адекватного нутритивного статуса [1, 4, 16, 50].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендовано обеспечение достаточной энергетической ценности рациона в основном за счет углеводов всем пациентам с ММА с целью поддержания процессов анаболизма и предотвращения развития процессов катаболизма [1, 4, 19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендовано ограничение квоты жиров до 50 - 60% от возрастных суточных потребностей всем пациентам с ММА с целью предотвращения накопления метилмалоновой кислоты - продукта -окисления жирных кислот с нечетным числом атомов углерода [1, 4, 16].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: в качестве источника жира предпочтительнее использовать растительные масла, содержащие полиненасыщенные жирные кислоты (рапсовое, льняное, оливковое, подсолнечное и др.)

- Рекомендовано обеспечение всех пациентов с ММА достаточным количеством жидкости с целью профилактики нарушения водно-электролитного баланса [1, 16, 50, 52].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендован всем пациентам с ММА дробный прием пищи без длительных ночных перерывов во избежание голодания, особенно детям грудного и раннего возраста [1, 4, 16, 50, 52].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)