1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Хромосомная анеуплоидия (ХА) у эмбриона/плода являются наиболее частой причиной выкидыша в 1-м триместре беременности [1], [2], [3]. Чем раньше во время беременности произошел выкидыш, тем выше вероятность того, что у эмбриона/плода были ХА. Число выкидышей, обусловленное ХА, в 1-м триместре беременности составляет 41 - 50%. Наиболее частыми типами ХА при ранних выкидышах являются аутосомные трисомии - 52%, моносомии X - 19%, полиплоидии - 22%. Другие формы составляют 7%. Риск трисомии у эмбриона/плода в результате аберрации хромосом возрастает по мере увеличения возраста матери. Наиболее распространенными ХА являются трисомия по 16-й и по 22-й хромосоме. Триплоидия обнаруживается у 15% эмбрионов/плодов. На долю моносомии по X-хромосоме приходится 20% выкидышей, происходящих в 1-м триместре беременности. Взаимосвязь между возрастом матери и моносомией по X-хромосоме, полиплоидией или структурными аномалиями хромосом не установлена [4].

Среди других причин выкидышей выделяют анатомические, инфекционные, эндокринные, иммунологические и другие факторы.

К факторам риска выкидыша относят [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]:

- возраст матери > 35 лет, возраст отца > 40 лет;

- число потерь беременности в анамнезе: риск потери беременности после 1-го выкидыша составляет 13 - 17%, что соответствует частоте выкидыша в популяции, тогда как после 2-х предшествующих выкидышей риск выкидыша возрастает более чем в 2 раза и составляет 36 - 38% (Таблица 1);

- ожирение или недостаточная масса тела (> 30 кг/м2 или < 18,5 кг/м2);

- избыточное потребление кофеина (> 5 чашек кофе в день или > 100 г кофеина/сутки);

- употребление алкоголя и наркотиков;

- неблагоприятные условия труда (действие ртути, свинца, паров бензола, циклогексана, нитрокраски, смолы, пыли, пестицидов, шума, вибрации), а также длительное воздействие химических и/или физических факторов, не связанное с профессиональной деятельностью;

- хронические заболевания: антифосфолипидный синдром, тромбофилии высокого риска тромбоэмболических осложнений, синдром поликистозных яичников, заболевания щитовидной железы, декомпенсированный сахарный диабет, целиакия;

- острые и хронические инфекционные заболевания: листериоз, сифилис, хламидиоз, токсоплазмоз, острые респираторные вирусные заболевания, инфекция, вызванная вирусом иммунодефицита человека, туберкулез;

- прием лекарственных препаратов: итраконазола, метотрексата**, пароксетина**, венлафаксина и др.;

- заболевания матки: аномалии развития матки, миома матки, операции на шейке матки, внутриматочные синехии;

- лихорадка > 38 °C;

- дефицит фолиевой кислоты.

Таблица 1

Риск выкидыша, возраст матери и число выкидышей в анамнезе [10]