Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действует в предыдущей редакции .
"Клинические рекомендации "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии" (одобрены Минздравом России)
- Клинические рекомендации
- Разработчик клинической рекомендации
- Список сокращений
- Термины и определения
- 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
- 1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
- 1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- Клинические особенности ФАГ-дефицитной ГФА (классической ФКУ)
- Пациенты с тяжелой ГФА (классической ФКУ) без терапии
- Пациенты с тяжелой ФАГ-дефицитной ГФА, находящиеся на лечении
- Пациенты с мягким биохимическим и клиническим фенотипом ФАГ-дефицитной ГФА
- "Материнская фенилкетонурия"
- Клинические особенности BH4-дефицитных ГФА
- Недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы (BH4-дефицитная ГФА тип A)
- ГФА без дефицита тетрагидробиоптерина, обусловленная мутациями в гене DNAJC12
- 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
- Критерии установления диагноза
- 2.1 Жалобы и анамнез
- 2.2 Физикальное обследование
- 2.3 Лабораторные диагностические исследования
- 2.4 Инструментальные диагностические исследования
- 2.5 Иные диагностические исследования
- 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
- 4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
- 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
- 6. Организация оказания медицинской помощи
- 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
- Критерии оценки качества медицинской помощи
- Критерии оценки качества медико-санитарной помощи
- Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи
- Список литературы
- Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
- Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
- Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
- Приложение А3.1. Основные нормативно-правовые акты
- Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
- Прочие нормативно-правовые документы, с учетом которых разработаны клинические рекомендации
- Приложение А3.2. Этиопатогенетическая классификация ГФА
- Приложение А3.3. Диагностические показатели фенилананина и птеринов в крови, моче и спинномозговой жидкости
- Приложение А3.4. Алгоритм молекулярно-генетической диагностики пациентов с ГФА
- Приложение А3.5. Информированное согласие законного представителя ребенка с ГФА о необходимости лечения и соблюдения требований врача
- Приложение А3.6. Химический состав и возраст применения специализированных продуктов на основе аминокислот без ФА
- Приложение А3.7. Список низкобелковых и безбелковых специализированных продуктов, зарегистрированных на территории Российской Федерации
- Приложение А3.8. Нормы физиологической потребности в основных нутриентах для здоровых детей различных возрастных групп и взрослых
- Среднесуточные нормы потребностей в основных пищевых веществах и энергии для детей первого года жизни (на кг массы тела) [24]
- Среднесуточные нормы физиологической потребности в основных пищевых веществах и энергии для детей старше года [24]
- Приложение А3.9. Минимальное допустимое количество ФА в питании пациентов с ГФА в зависимости от возраста
- Приложение А3.10. Пример расчета питания ребенку с ФАГ-зависимой ГФА
- Приложение А3.11. Схема терапии при различных BH4-дефицитных состояниях
- Приложение А3.12. Тест на чувствительность к сапроптерину**
- Проведение теста у детей старше 1 года, подростков и взрослых пациентов
- "Длительный" тест
- Тестирование на чувствительность к сапроптерину** во время беременности
- Приложение А3.13. Информированное согласие на проведение тестирования препаратом сапроптерин**
- Приложение А3.14. Взятие биоматериала для проведения диагностики в пятнах крови
- Подготовка к взятию крови
- Получение сухого пятна крови
- Алгоритм действий медицинского персонала при взятии образцов крови
- Особенности при инфузионной терапии
- Хранение и транспортировка биоматериала
- Алгоритм действий медицинского персонала при взятии образцов крови
- Особенности при инфузионной терапии
- Хранение и транспортировка биоматериала
- Приложение Б. Алгоритмы действий врача
- I Общий алгоритм диагностики и терапии ГФА
- II Алгоритм дифференциальной диагностики ГФА
- III Алгоритм неонатального скрининга
- Приложение В. Информация для пациента
- Основные принципы диеты при ФКУ
- Памятка будущим мамам с диагнозом "фенилкетонурия" а также родителям девочек с фенилкетонурией
- Частота проведения обследования у пациентов с ГФА
- Приложение Г1 - ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2023 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей